Perfil epidemiológico e clínico das ataxias espinocerebelares no estado de Alagoas

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Moraes, Débora Beserra Vilar
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Ataxia espinocerebelar tipo 3; Ataxia espinocerebelar tipo 7; Ataxias espinocerebelares; Degenerações espinocerebelares; Doença de Machado-Joseph; Machado-Joseph disease; Prevalence; Prevalência; Spinocerebellar ataxia type 3; Spinocerebellar ataxia type 7; Spinocerebellar ataxias; Spinocerebellar degenerations
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17161/tde-01122022-120211/

As ataxias espinocerebelares (AEC) apresentam prevalência mundial média de 2,7 casos a cada 100.000 indivíduos e grande variabilidade geográfica. Nosso objetivo foi identificar e caracterizar as AEC no estado de Alagoas de forma a contribuir para o perfil epidemiológico e clínico das AEC e a estimular o desenvolvimento de estratégias de detecção de pessoas com AEC em regiões ainda sem dados epidemiológicos. De junho/2018 a agosto/2021, realizamos estratégias de busca ativa de pessoas com diagnóstico ou suspeita clínica de AEC e aplicamos um protocolo de avaliação clínica e molecular. Identificamos 73 pessoas com AEC, configurando uma prevalência mínima estimada de 2,17 casos para cada 100.000 habitantes, sendo 75,3% pessoas com AEC3, 15,1% com AEC 7, 6,8% com AEC1 e 2,7% com AEC 2. A análise das pessoas com AEC3 e AEC7 mostrou idade de início e características clínicas congruentes com outros estudos; predomínio do subfenótipo 2 da AEC3; alterações da marcha como principal manifestação inicial e, nas pessoas com AEC7, acompanhada da redução da capacidade visual; correlação inversa entre número de repetições CAG e idade de início; correlação positiva entre escalas de gravidade e incapacidade e tempo de doença; e que a maioria das pessoas afetadas não estão engajadas em programa de reabilitação e há grande número de pessoas assintomáticos sob risco de desenvolvimento de AEC. Neste estudo, mostramos como estratégias colaborativas simples podem potencializar a capacidade de detecção de pessoas afetadas e demonstramos que Alagoas apresenta uma prevalência mínima estimada de AEC semelhante à prevalência média mundial.