Correlação entre os achados da fibronasolaringoscopia e da polissonografia em pacientes com mucopolissacaridose Tipo VI

• Ano de defesa: 2015
• Autor(a) principal: Pereira, Denise Rotta Ruttkay
• Orientador(a): Marostica, Paulo José Cauduro
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Polissonografia; Endoscopia; Síndromes da apneia do sono; Mucopolissacaridose VI
• Palavras-chave em Inglês: Mucopolysaccharidosis VI; Sleep apnea syndromes; Polysomnography; Endoscopy
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/129695

INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPSs) formam um grupo raro de doenças congênitas lisossômicas de depósito, relacionadas a desordens do metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAG). Os GAG, parcialmente degradados, acumulam-se nos diversos tecidos do organismo, principalmente das vias aéreas superiores, levando a apneia obstrutiva do sono nesses pacientes. OBJETIVO: Descrever os achados em vias aéreas de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, identificados pela fibronasolaringoscopia (FNL), e compará-los com as alterações na polissonografia (PSG). DELINEAMENTO: Estudo transversal. MÉTODOS: Incluíram-se todos os pacientes com MPS tipo VI, com idade entre 14 e 24 anos, que fazem acompanhamento no Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Coletaram-se informações clinico-epidemiológicas dos pais ou responsáveis por meio de entrevista. Realizou-se PSG de noite inteira, classificada em normal, leve, moderada ou gravemente alterada. FNL foi efetuada em consultório, sem sedação, entre 7 dias antes e 7 dias após a PSG. As fibronasolaringoscopias foram gravadas em DVD e analisadas com cegamento para os achados na PSG. A FNL foi classificada em 1- sem obstrução, 2- obstrução leve, 3 - obstrução moderada ou 4 - obstrução grave de vias aéreas, de acordo com o maior escore obtido nas diferentes regiões. RESULTADOS: Avaliaram-se 11 pacientes com MPS tipo VI, sendo 7 (63,6%) do sexo masculino. Na FNL, oito (72,7%) apresentaram obstrução grave, dois (18,2%) obstrução moderada e um (9,1%), obstrução leve de vias aéreas. Na PSG, nove pacientes (81,8%) apresentaram síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS). Destes, cinco (45,5%) apresentaram SAOS leve, três (27,2%) SAOS moderada e um (9,1%) SAOS grave. Encontrou-se hipertrofia moderada a grave das conchas nasais em 81,8% dos sujeitos e 64% apresentaram obstrução grave em região supraglótica. Não houve associação entre os achados da FNL e da PSG (p=0,454; kappa = - 0,09; IC 95%: - 0,34 a 0,17), demonstrando que não há concordância entre os métodos de avaliação. CONCLUSÃO: A apneia apresenta alta prevalência na amostra e não se correlaciona com o grau de obstrução da via aérea superior.