| Resumo: |
A variação morfológica está presente, em alguma maneira, em populações naturais de todos os organismos, sendo particularmente evidenciada na coloração da pelagem e a estrutura de pelos modificados em mamíferos, os quais apresentam grande diversidade e convergências entre as linhagens corresponentes. Neste estudo, é investigado o papel dos genes candidatos Mc1r e Edar na determinação dos fenótipos coloração da pelagem e estrutura espinhenta do pelo, respectivamente, tendo como hipótese o envolvimento de variações estruturais e/ou regulatórias na geração da diversidade morfológica observada. O estudo com o gene Mc1r incluiu a caracterização de variantes genéticas em fenótipos claro, escuro e melânico de espécies de roedores subterrâneos da família Ctenomyidae (tuco-tucos). Também, foram analisados os níveis de expressão do Mc1r nestes mesmos fenótipos em diferentes regiões corporais: dorso, flanco e ventre. Observou-se uma alta variabilidade nas seqüências do Mc1r em ctenomídeos, porém, nenhuma mudança foi associada a um determinado fenótipo, indicando que alterações na estrutura da proteína não estão envolvidas na determinação da coloração da pelagem neste grupo. Também não foram observadas diferenças significativas nos níveis de expressão do Mc1r em diferentes fenótipos. Mas, entre as regiões corporais foram evidenciadas diferenças significativas em indivíduos claros e escuros, exceto na forma melânica. Foram investigados padrões e taxas evolutivas do Mc1r ao longo de diferentes grupos de mamíferos, incluindo seqüências representativas de diversos táxons dentro de nove ordens, em particular roedores. A suposta aceleração nas taxas de substituição na vii linhagem de roedores foi testada utilizando dados do Mc1r. Ainda, o grau de conservação da proteína ao longo dos 15 domínios, e pressões de seleção sobre este gene, foi analisado. Verificou-se um padrão de aceleração linhagem-específico nos mamíferos, sendo que os roedores não apresentaram aceleração conspícua quando comparados a múltiplos grupos. Os resultados indicaram que o Mc1r possui evolução rápida, onde as taxas de substituição não-sinônimas obtidas foram semelhantes aquelas reportadas para genes do sistema imune. Ainda, verificou-se um padrão de relaxamento funcional na maior parte da proteína, sendo que quatro sítios demonstraram estar sob seleção positiva. Investigou-se a similaridade de colorações da pelagem e substrato, bem como características do habitat em dois pares de espécies de tuco-tucos com fenótipos convergentes claros (C. australis-C. flamarioni) e escuros (Ctenomys talarum-C. minutus), que ocorrem em simpatria no ambiente costeiro. Especificamente, foram caracterizadas variações nas regiões do dorso, flanco e ventre quanto ao padrão de distribuição e densidade de eumelanina e feumenalina depositadas no pelo, assim como a coloração do substrato e a cobertura vegetal entre os quatro habitats. Os resultados evidenciaram diferenças significativas entre os fenótipos claro e escuro. Foram observados mecanismos similares na geração dos fenótipos, como o aumento proporcional no comprimento da banda terminal do dorso nas espécies claras, e redução nos fenótipos escuros. Também, verificou-se diferentes densidade da coloração do pelo, pelagem e substrato entre os fenótipos. Observou-se uma forte associação entre a coloração do substrato e da pelagem entre as quatro espécies analisadas para o dorso, flanco e ventre e diferenças entre os habitats em relação à cobertura vegetal. Juntos estes resultados evidenciaram mecanismos convergentes evolutivamente independentes nas quatro espécies para a viii geração de fenótipos crípticos ao substrato, e a potencial ação da seleção atuando neste sistema. Por fim, através de uma abordagem ampla utilizando as principais famílias que possuem táxons representativos do fenótipo espinhento, foram caracterizadas sequências do éxon 11 do gene Edar e a correspondente associação com aspectos ultraestruturais dos pelos-guarda ou espinhos, de forma a investigar o envolvimento dos padrões morfológicos obtidos com a presença/ausência do alelo 1540C no Edar e/ou de outras mutações. Quatro mudanças de aminoácidos foram identificas em quatro famílias, sendo todas exclusivas em táxons com fenótipo espinhento, sugerindo um potencial envolvimento do Edar. Entretanto, nem todas as espécies espinhentas apresentaram mudanças de aminoácido. A análise morfométrica demonstrou que as variações existentes nos pelos-guarda e espinhos, entre e dentro das linhagens de roedores estudadas, são complexas. Assim, similarmente as mudanças encontradas no gene Mc1r neste estudo, não foi possível estabelecer uma relação causal direta entre o Edar e determinadas variáveis morfológicas. Os efeitos destes genes não são completamente descartados, entretanto, são necessários ensaios funcionais que demonstrem a relação das mudanças de aminoácido observadas nas alterações da atividade dos receptores. |
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