História natural das trissomias 13 e 18, após diagnóstico pré-natal em um hospital escola

• Ano de defesa: 2017
• Autor(a) principal: Peña Duque, Julio Alejandro
• Orientador(a): Magalhães, Jose Antonio de Azevedo
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Trissomia; Gravidez; Diagnóstico pré-natal; Amniocentese
• Palavras-chave em Inglês: Natural outcome; Amniocentesis; Pré-natal diagnosis; Edwards Syndrome; Trisomy 18; Patau Syndrome; Trisomy 13
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/172542

Introdução: As trissomias 18 (T18) e Trissomia 13 (T13) são respectivamente a segunda e terceira causa mais comum de aneuploidias, com um aumento no diagnóstico dado o desenvolvimento de métodos e protocolos que incluem rastreio ecográfico e bioquímico, com a possibilidade de realizar um diagnóstico pré-natal a partir da realização de cariótipo fetal. São síndromes polimalformativas graves, potencialmente letais, associadas a uma alta taxa de aborto espontâneo, morte intrauterina e uma vida pós-natal curta, com morte neonatal precoce. O presente estudo visa descrever e analisar a história natural destas trissomias em um país onde não há previsão legal para interrupção terapêutica para estes casos. Objetivos Analisar e descrever a história natural das gestações com diagnóstico pré-natal de trissomia 13 e trissomia 18, identificadas através da realização de amniocentese para obtenção de cariótipo, que foram realizadas entre outubro de 1994 até outubro de 2017 no Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e acompanhadas pelo grupo de Medicina Fetal, e assim comparar os dados encontrados nesta casuística local com a literatura atual a respeito do tema. Métodos: Realizado análise dos prontuários das pacientes que realizaram cariótipo fetal através de amniocentese, e fizeram diagnóstico pré-natal de trissomia 13 ou trissomia 18.Quando incompletos, foram realizadas ligações telefônicas para completá-los. A partir dos dados coletados (demográficos, ecográficos, curso da gestação) foram avaliados os possíveis desfechos fetais (abortamento espontâneo, óbito fetal e nascido vivo), descrevendo a sua história natural, e considerando principalmente a sobrevida dos nativivos. Análise estatística usando SPSS versão 18.0. Resultados: Quarenta e duas pacientes foram incluídas, sendo 13 (31%) T13 e 29 (69%) T18. Todos os casos fizeram cariótipo para diagnóstico pré-natal através de amniocentese. 92,9% das pacientes foram encaminhadas devido a malformações detectadas em ecografia. Na avaliação das malformações, encontrou-se que a identificação de fenda labial e/ou palatina (p 0,008), dilatação pielocalicial (p 0,037) e holoprosencefalia (p <0,0001) foram achados ecográficos com significância estatística freqüentes em T13. A taxa de abortamento foi de 9% para T18, enquanto não houve casos em T13. Óbito fetal aconteceu em 46% e 52% dos casos para T13 e T18 respectivamente. A taxa de nascidos vivos foi de 54% para T13, sendo que a mediana de sobrevida foi de um dia (IC95% -33,55-90,40). 71% dos casos morreram nas primeiras 24 horas e dois casos que ultrapassaram a primeira semana de vida: com 14 dias e 180 dias respectivamente. Para T18 a mediana de sobrevida foi de dois dias [IC95% -1,89-13,17]. Cinco casos (45%) faleceram dentro das primeiras 24 horas. Outros 45% morreram na primeira semana de vida. Um caso (10%) ultrapassou o primeiro mês de vida, com sobrevida de 39 dias. Nenhum caso em ambas as trissomias ultrapassou o primeiro ano de vida. Conclusões: Os resultados deste estudo são consistentes com os referenciados na literatura acerca do diagnóstico de T13 e T18, quando realizado no pré-natal. A presença de malformações em ecografia foi o que mais motivou o encaminhamento para o atendimento especializado e realização de procedimentos diagnósticos, sendo identificados alguns achados característicos que podem aumentar a suspeita diagnóstica, quando detectados no exame ultrassonográfico, principalmente para trissomia 13, como são a defeitos de línea media e dilatação pielocalicial. Além disso, foi possível confirmar as características de síndrome polimalformativa potencialmente letal, destas trissomias quando avaliada a história natural, caracterizando-se por uma taxa alta de morte fetal intra-uterina e com uma sobrevida global curta ao nascimento. Este estudo também proporcionará informações importantes para definir condutas e protocolos de manejo e acompanhamento a serem executadas por equipes multidisciplinares treinadas, que permitam adequados processos de aconselhamento pré-concepcional e genético, e assim facilitar a tomada de decisões pela paciente gestante, seu parceiro e a família. Além disso, proporcionará informações que permitam reavaliar as políticas em saúde coletiva, abrindo a discussão sobre se deve também ser considerada a interrupção terapêutica da gestação em casos de trissomia 13 e trissomia 18 a partir do desejo dos pais e da autorização judicial.