Caracterização das causas genéticas de microcefalia congênita em crianças nascidas no estado do Rio Grande do Sul : 2015-2022

• Ano de defesa: 2024
• Autor(a) principal: Ataide, Emilly de Jesus Garcia
• Orientador(a): Faccini, Lavinia Schuler
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Microcefalia; Genética populacional; Rio Grande do Sul
• Palavras-chave em Inglês: Microcephaly; Epidemiological surveillance; Population medical genetics
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/281749

A microcefalia congênita é uma condição caracterizada por um perímetro cefálico reduzido ao nascer. Suas causas são heterogêneas, incluindo fatores ambientais, como infecções congênitas, bem como condições genéticas. Este estudo tem como objetivo principal a identificação de causas genéticas de microcefalia congênita em crianças atendidas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) no Rio Grande do Sul, após o surto do Zika Vírus no Brasil. Foi realizado estudo transversal observacional incluindo os casos de recém-nascidos vivos com diagnóstico de microcefalia notificados no período de 2015 a 2022, atendidos no ambulatório especializado de microcefalia, ligado ao Serviço de Genética Médica do HCPA. No período de 2015 a 2019, foram registrados 204 nascimentos de crianças com microcefalia. Destes, 60% foram atribuídos a síndromes genéticas e anomalias congênitas, enquanto 40% foram relacionados a causas infecciosas. Entre 2020 e 2022 foram registrados 40 casos, sendo 52% por síndromes genéticas e anomalias congênitas e 48% por infecções. Em relação ao grupo de síndromes genéticas e anomalias congênitas (144 pacientes), a maioria dos casos (49%) foi atribuída a anomalias congênitas isoladas e erros de desenvolvimento do sistema nervoso central, enquanto 11% estavam associados a anomalias cromossômicas, 15% estavam ligados a defeitos do tubo neural, 5% tinham causa monogênica. Em 19% dos casos a causa específica ainda não tinha sido determinada. As conclusões sublinham a importância de uma compreensão abrangente da microcefalia, das suas diversas causas e da necessidade de investigação contínua neste campo. Com uma melhor compreensão destes fatores, os profissionais de saúde podem prestar cuidados mais personalizados e eficazes às crianças com esta anomalia, assim como implementar medidas potencialmente de prevenção.