Variantes genéticas relacionadas a trombofilias em mulheres com perdas gestacionais

• Ano de defesa: 2012
• Autor(a) principal: Dutra, Caroline Gross
• Orientador(a): Faccini, Lavinia Schuler
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Trombofilia; Variação genética; Polimorfismo
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/143437

A definição para abortamento é o término da gravidez antes de 24 semanas de gestação ou com peso fetal inferior a 500g. A incidência exata dos abortamentos não é conhecida devido à dificuldade em reconhecer concepções e perdas no início da gravidez. Abortamento Recorrente (AR) é definido por dois ou mais abortamentos consecutivos, sendo considerada uma enfermidade e não estando incluída entre os diferentes tipos de infertilidade. De todas as gestações reconhecidas, 25% resultam em abortamento sendo que, 5% dessas mulheres terão a experiência de ter dois abortamentos consecutivos e 1% terão três ou mais perdas. Em aproximadamente 50% dos casos de AR não é encontrada uma causa explicável, sendo então classificada como idiopática. Trombofilias consistem em desordens hemostáticas as quais levam a uma maior tendência a processos tromboembólicos, podendo também estar relacionadas a AR. O objetivo geral do presente trabalho é investigar mutações em genes relacionados a fenômenos de trombofilia em mulheres com duas ou mais perdas gestacionais. Nosso número amostral foi de 145 mulheres com no mínimo dois abortamentos consecutivos e 135 sem histórico de perdas gestacionais, oriundas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e do Hospital Fêmina. O DNA genômico foi obtido de amostra de sangue e de saliva. Os genótipos foram determinados através de real time PCR. As frequências encontradas dos alelos investigados no grupo de casos foram: 29,3% para o polimorfismo 677T do gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase), 1,0% para FVL (Fator V de Leiden) do gene FV, 0,4% para 20210A do gene FII (protrombina), 31,4% para -786C e 23,8% para 894T do gene eNOS (óxido nítrico sintase endotelial), as quais estão relacionados a trombofilias e têm sido associados a AR. Não encontramos diferenças estatisticamente significativas nas frequências genotípicas e alélicas dos polimorfismos estudados entre mulheres com AR e grupo controle. Também o hábito de fumar combinado à presença dos alelos de risco para as variantes aqui estudadas não parece ser determinante na enfermidade, mas o número de mulheres que relataram consumir álcool sugere que a substância pode estar relacionada à AR. Nossos dados não concordam com a proposição de que esses polimorfismos estejam relacionados com AR em nossa população.