Fenilcetonúria, neofobia alimentar e sentidos químicos de pacientes acompanhados no ambulatório de tratamento de erros inatos do metabolismo do Hospital de Clínicas de Porto Alegre

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: Tonon, Tássia
• Orientador(a): Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Erros inatos do metabolismo; Fenilcetonúrias; Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Comportamento alimentar; Transtornos da alimentação e da ingestão de alimentos; Olfato; Paladar
• Palavras-chave em Inglês: Phenylketonuria; Phenylalanine; Taste; Smell; Inborn Errors of Metabolism; Food behavior; Food Neophobia
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/196886

Introdução: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética, que possui uma importante história médica, visto ser o primeiro erro inato do metabolismo identificado por meio da triagem populacional, iniciando uma nova era no diagnóstico e tratamento das doenças genéticas. A terapia dietética com restrição do aporte de fenilalanina (Phe) continua sendo a base do tratamento para a PKU, requerendo uma redução da ingestão de proteínas naturais e substituindo-a por uma fonte proteica isenta de Phe, a fórmula metabólica. A adequação necessária para a manutenção dos níveis sanguíneos adequados de Phe exige frequente modificação para responder ao crescimento, aos estágios da vida, às doenças concomitantes e às comorbidades. Destaca-se a importância de monitorar os níveis de Phe e tirosina nos pacientes e assegurar que outras necessidades nutricionais também estejam sendo atendidas. Na PKU, torna-se um desafio a adesão ao tratamento dietético sem que haja prejuízos no comportamento alimentar e alterações na percepção dos sentidos químicos. Objetivos: Investigar aspectos relacionados ao comportamento alimentar (estudo I) e sistema sensório (estudo II) de pacientes brasileiros com PKU e de controles saudáveis. Métodos: Estudo transversal, controlado, que inclui pacientes com diagnóstico de PKU em tratamento dietético e uso de fórmula metabólica, acompanhados no Ambulatório de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Também, foram incluídos indivíduos controles, hígidos, que foram pareados por sexo e idade. A avaliação da neofobia alimentar foi baseada em um questionário, validado para o português do Brasil, que objetiva investigar o medo de experimentar novos alimentos. Uma alta média no escore indica menor vontade, ao passo de que um menor escore indica maior vontade de experimentar novos alimentos. Para a avaliação da percepção olfativa, foi utilizado o teste Sniffin’ Sticks, o qual avalia a percepção olfativa através de canetas impregnadas com odores. Já a percepção gustativa foi avaliada através do teste Taste Strips, baseado no reconhecimento dos gostos amargo, azedo, doce e salgado através da identificação de tiras colocadas em contato com a língua. As variáveis clínicas e de tratamento foram coletadas através de revisão de prontuário. Resultados: Vinte e cinco pacientes (média idade: 19,3 ± 4,7 anos, sexo feminino= 13) e 25 controles (média de idade 19,9 ± 4,9 anos, p=0,676, sexo feminino= 13) foram avaliados. A média de idade no início do tratamento dos pacientes com PKU foi de 52,8 ± 29,7 dias. A média de Phe ao diagnóstico foi de 1360.28 ± 671,31 μmol/L (22,48 ± 11,09 mg/dL), e do ano anterior aos testes executados foi de 710,5 ± 346,4 μmol/L (11,74 ± 5,72 mg/dL). Nenhum paciente analisado recebeu aleitamento materno exclusivo até os 6 meses de vida. Em relação aos controles, o aleitamento materno exclusivo até os 6 meses de idade foi seguido em 21 indivíduos (p <0,001). No estudo I, a média do escore que avaliou a fobia alimentar foi maior nos pacientes (47,2 ± 9,7) quando comparado aos controles (29,4 ± 12,5, p <0,001). Foi encontrada associação estatisticamente significativa entre o sexo feminino com a neutralidade, a qual parece proteger para a neofobia alimentar. No estudo II, foram encontrados escores da percepção olfativa (9,3 ± 1,6) e gustativa (10,0 ±2,5) menores nos pacientes quando comparado aos controles (olfativa: 10,3 ± 1,6, p= 0,039) e (gustativa: 11,9 ± 2,0, p= 0,004), respectivamente. Também, os escores para os sabores amargo e salgado foram menores nos pacientes quando comparado aos controles (p= 0,008 e p= 0,020, respectivamente). Conclusão: Nossos dados sugerem que a neofobia alimentar e a diminuição da percepção dos sentidos químicos em pacientes com PKU é prevalente. A manutenção do controle metabólico durante toda a vida sem que haja prejuízos para o comportamento alimentar e alterações sensoriais, torna-se um desafio no tratamento dos pacientes com PKU. Ressalta-se neste estudo a importância da equipe multidisciplinar acompanhar de perto estas questões a fim de minimizar os efeitos gerados no tratamento da PKU e como consequência aumentar a qualidade de vida dos pacientes. Acreditamos que a introdução de terapias adjuvantes possam contribuir na tentativa de maximizar as escolhas alimentares permitindo maior exposição a novos e diferentes alimentos.