Prevalência de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e outras alterações neurológicas em fenilcetonúricos de um centro do sul do país

• Ano de defesa: 2018
• Autor(a) principal: Silva, Fernanda Gabriel Santos da
• Orientador(a): Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade; Doenças genéticas inatas; Erros inatos do metabolismo; Fenilcetonúrias; Fenilalanina hidroxilase; Prevalência; Epidemiologia
• Palavras-chave em Inglês: Inborn Error of Metabolism; Attention Deficit Disorder with Hyperactivity; Phenylalanine; Phenylketonuria
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/178970

Introdução: Estudos recentes têm demonstrado que pacientes com fenilcetonúria (PKU), mesmo com diagnóstico precoce e tratamento contínuo, podem apresentar sintomas de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e que a prevalência de TDAH nesta população seria maior que a população geral. Além desse relato de aumento de prevalência de TDAH, há também relatos de outras alterações neurológicas nestes pacientes. Objetivo: Determinar a prevalência de TDAH e outras alterações neurológicas em uma população de fenilcetonúricos de um centro do sul do Brasil. Métodos: Participaram do estudo pacientes com PKU e idade ≥ 5 anos, que não apresentavam diagnóstico clínico de déficit intelectual. Foram realizadas entrevistas clínicas e aplicação das escalas MTA-SNAP-IV para os pacientes com idade entre 5 a 17 anos, preenchido pelos pais e professores, e Adult Self-Report Scale (ASRS) para os pacientes com mais de 17 anos. Foram revisados valores de fenilalanina (Phe) e tirosina (Try), assim como resultados de Ressonância Magnética (RNM) e Eletroencefalograma (EEG). Foi utilizado o teste de Mann-Whitney para variáveis com distribuição assimétrica e Teste de Qui-quadrado para variáveis categóricas. Foi realizada mediana dos valores séricos de Phe para cada indivíduo e comparado esses valores ao longo do tempo com o diagnóstico de TDAH por meio de Equações de Estimativas Generalizadas e teste post hoc de Bonferroni. Resultados: Participaram do estudo 31 pacientes, sendo 16 com PKU Clássica e 15 pacientes com PKU Leve. A média de idade foi de 17,4 anos ± 7,7. O tratamento foi iniciado de forma precoce em 22 (71,0%) dos pacientes. Observou-se que 8 de 14 pacientes (57,1%) possuíam RNM alterada, todas com hipersinal em T2 e Flair na substância branca periventricular, enquanto que 15 (88,3%) dos pacientes possuíam reflexos vivos ao exame físico. Cinco pacientes (16,1%) apresentaram diagnóstico de TDAH, sendo 4 com TDAH hiperativo e 1 com TDAH misto. Os pacientes com menos de 17 anos e diagnóstico de TDAH possuíam uma mediana de Phe nos primeiros 6 meses de vida maior que do que os pacientes sem o diagnóstico de TDAH (p=0,03), assim como a mediana da Phe dos últimos 6 meses (p=0,03). Quando considerada mediana dos níveis de Phe por indivíduo com a modificação ao longo do tempo, observou-se aumento nos níveis de Phe com o aumento da idade em todos os pacientes (p=0,02). Conclusão: A prevalência de TDAH encontrada em pacientes com PKU foi 2,8 vezes maior que a da população brasileira, com um maior diagnóstico de TDAH hiperativo. Os níveis de Phe elevados estão associados ao diagnóstico de TDAH. São necessários mais estudos para compreender a fisiopatologia do TDAH na PKU e seu o comportamento clínico.