Prevalência e perfil dos nascidos vivos com anomalias congênitas prioritárias para vigilância em um hospital de referência no Sul do Brasil

• Ano de defesa: 2024
• Autor(a) principal: Cardoso Júnior, Laércio Moreira
• Orientador(a): Faccini, Lavinia Schuler
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Anomalias congênitas; Vigilância epidemiológica; Genética médica populacional
• Palavras-chave em Inglês: Congenital anomalies; Epidemiological surveillance; Population medical genetics
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/289692

As anomalias congênitas (AC) têm prevalência de 3 a 6% na população geral e são a primeira causa de mortalidade infantil no Brasil, embora subnotificadas. O Ministério da Saúde definiu estratégias para vigilância epidemiológica de oito grupos de AC classificadas como prioritárias para vigilância ao nascimento. No Rio Grande do Sul (RS) foi iniciado um projeto piloto para monitoramento destas AC. O objetivo deste trabalho é estimar a prevalência de nascidos vivos (NV) com AC prioritárias para vigilância no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e descrever as características clínicas desses NV. Trata-se de um estudo transversal, incluindo NV no HCPA no período de novembro de 2021 a novembro de 2023. Para coleta foram utilizados questionário clínico e revisão de prontuários, após aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa do HCPA. No período avaliado, foram registrados 5855 NV, sendo 184 NV com AC prioritárias (prevalência de 314,26/10.000). As AC mais frequentes foram do grupo cardiopatias congênitas (175,92/10.000), seguidas de defeitos de membros (70,03/10.000 NV) e defeitos de parede abdominal (35,87/10.000 NV). Em 71,2% dos casos as AC estavam isoladas. A maioria dos casos avaliados foram de RN do sexo masculino (60,3%); com peso adequado (59,8%) e nascidos a termo (60,9%). A maioria das mães apresentou idade entre 20 e 34 anos (62,0%); escolaridade de nível médio (41,8%); raça/cor branca (55,4%) e procedência de Porto Alegre (51,1%). Em 30,4% dos casos houve diagnóstico pré-natal; a história familiar foi positiva em 16,3% e consanguinidade relatada em 2,2%. Houve exposição gestacional a álcool (12,5%), tabaco (12,5%), drogas ilícitas (6,0%) e medicamentos (60,9%) em diferentes proporções. Os dados representam a realidade de um hospital de referência para essas AC, onde a prevalência é superior à registrada para a cidade de Porto Alegre ou RS; e destaca a importância da vigilância epidemiológica para diagnóstico e intervenção precoce.