Perfil clínico e das intervenções redutoras de risco adotadas por pacientes com variantes nos genes BRCA1 e BRCA2 procedentes da região Sul do Brasil

• Ano de defesa: 2021
• Autor(a) principal: Andrade, Ana Karolina Maia de
• Orientador(a): Prolla, Patrícia Ashton
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Oncogenética; Predisposição genética para doença; Mastectomia; Aconselhamento genético
• Palavras-chave em Inglês: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome; Breast cancer; BRCA1 gene; BRCA2 gene; Prophylactic mastectomy; Salpingo oophorectomy
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/233217

Introdução: Estima-se que 10% dos cânceres de mama (CM) sejam hereditários e estejam associados a uma variante germinativa patogênica (VGP), sendo 50% nos genes BRCA1 e BRCA2. Identificar esses casos cria uma oportunidade de reduzir a incidência de câncer através de protocolos de rastreamento (PR) e cirurgias redutoras de risco (CRR). Apesar da eficácia comprovada das CRR, a adoção dessas estratégias pelos pacientes ainda varia bastante. Objetivo: caracterizar o perfil clínico e as intervenções redutoras de risco adotadas por pacientes com VPG ou Variante de Significado Incerto (VUS) em BRCA1 e BRCA2 procedentes da região sul do Brasil. Métodos: Aplicação de questionário através de contato via e-mail, telefone ou convite nas redes sociais, junto a pacientes com diagnóstico molecular de VGP ou VUS em BRCA1 e BRCA2, atendidas em serviços públicos e privados no Rio Grande do Sul. Resultados: Identificou-se 226 potenciais participantes do estudo. Responderam ao questionário 90 mulheres. A média de idade ao diagnóstico molecular foi de 44,42 anos sendo o tempo médio entre o recrutamento para este estudo e o teste genético de 37 meses (6 - 203 meses). A maioria das recrutadas referiram ter pelo menos um familiar com diagnóstico de câncer (96,67%). Ao realizar o exame genético, 61 (67,78%) já tinham um diagnóstico de câncer, sendo a mama a localização da maioria dos casos. Variantes germinativas em BRCA1 foram identificadas em 36 casos (40%), sendo destas 36, 33 (91,67%) VPG e 3 (8,33%)VUS. Em BRCA2 foram 54 casos (60%), sendo destes 54 casos, 47 (87,04%) VP e 7 (12,96%)de VUS. A maioria das pacientes (n=81, 90%) refere ter recebido orientações médicas de seguimento e agiu de acordo com tais recomendações. A mamografia era realizada por 53 pacientes (58,88%), 36 (40,0%) realizavam ressonância nuclear magnética anualmente e 74 (82,22%) realizaram ecografia mamária. O rastreamento ovariano foi realizado por 60 (67,41%) mulheres. Destaca-se que 63 pacientes (70%) realizaram pelo menos uma CRR (25 somente mastectomia, 13 somente salpingooforectomia, 25 ambas as cirurgias). A maioria era portadora de VP em BRCA1 ou em BRCA2, no entanto, 2/50 (4,00%) e 4/38 (10,52%) das pacientes que se submeteram a mastectomia redutora de risco (MRR) e salpingooforectomia (SOB), respectivamente, eram portadoras de um VUS em BRCA1 ou BRCA2. Além disso, 34 (68,00%) e 21 (55,26%) foram submetidas a MRR e SOB antes do teste genético, respectivamente. Entre os pacientes com diagnóstico de VPG em BRCA1 ou BRCA2, o teste de familiares em risco (cascade testing) foi realizado em pelo menos um familiar em 62 (68,89%) famílias. Conclusão: Nesta série de casos, várias inadequações foram identificadas no manejo de pacientes com alto risco genético para câncer de mama e ovário. Esse fato reforça a necessidade de aprimorar a atenção integral ao paciente com câncer hereditário, por meio da obtenção de ações coordenadas de redução de riscos e maior integração entre as equipes que acompanham o paciente oncológico.