Comparação dos fenótipos comportamentais de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, síndrome de Williams-Beuren e síndrome de Down

• Ano de defesa: 2009
• Autor(a) principal: Garzuzi, Yara
• Orientador(a): Teixeira, Maria Cristina Triguero Veloz
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Presbiteriana Mackenzie
• Palavras-chave em Português: fenótipo comportamental; síndrome de Prader-Willi; síndrome de Williams-Beuren; síndrome de Down; criança; adolescente
• Palavras-chave em Inglês: behavioral phenotype; Prader-Willi syndrome, Williams-Beuren syndrome; Down syndrome; child; adolescent
• Área do conhecimento CNPq: CNPQ::CIENCIAS HUMANAS::PSICOLOGIA
• Link de acesso: http://dspace.mackenzie.br/handle/10899/22656

No Brasil, são poucos os estudos que abrangem a temática dos fenótipos comportamentais em pessoas com síndromes genéticas. O conhecimento de padrões comportamentais associados a tais síndromes contribui para o planejamento de estratégias de avaliação, intervenção e manejo terapêutico padronizados, e para uma melhoria das práticas assistenciais. Este estudo apresenta três síndromes genéticas cujo fenótipo comportamental comum é a presença da deficiência mental que se associa a padrões neurobiológicos, clínicos, comportamentais, sociais e psiquiátricos específicos a cada uma delas. Descrever e comparar os principais padrões de comportamento de crianças e adolescentes com Síndrome de Prader-Willi (SPW), Síndrome de Williams-Beuren (SWB) e Síndrome de Down (SD). A amostra foi composta por 68 crianças e adolescentes com diagnóstico para as síndromes. Desses participantes, 11 apresentavam diagnóstico citogenético-molecular para a SPW, 10 apresentavam diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular para a SWB, e 47 apresentavam diagnóstico clínico e/ou citogenético-molecular para a SD. Para a coleta de dados, utilizaram-se o Inventário dos Comportamentos de Crianças de 1½ a 5 anos (CBCL/1½ 5) e o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes de 6 a 18 anos (CBCL/6 18). Os principais resultados da comparação entre os grupos mostraram que, em relação a alterações de comportamento, o grupo com SPW obteve as maiores pontuações, seguido pelo grupo com SWB e pelo grupo com SD, respectivamente. Os principais padrões encontrados foram: Na SPW, problemas externalizantes, problemas sociais, problemas de pensamento e comportamento agressivo; na SWB, problemas sociais e de atenção; e, na SD, problemas totais. Observaram-se, ainda, diferenças estatisticamente significativas entre alguns desses padrões de resposta quando se compararam os grupos pareados por sexo e idade (SPW-SD e SWB-SD). As alterações encontradas principalmente nos grupos com SPW e SWB interferem de maneira considerável na adaptação social dessas crianças e adolescentes. Se essas alterações não forem tratadas, poderão configurar o desenvolvimento de fatores de risco para diversas comorbidades psiquiátricas com tendência à cronicidade. Por isso, fazem-se necessários a implementação de serviços públicos de saúde para o cuidado das alterações comportamentais e o auxílio do manejo familiar desses grupos de crianças e adolescentes.