Caracterização do fenótipo comportamental e de linguagem na síndrome de Williams-Beuren

• Ano de defesa: 2010
• Autor(a) principal: Rossi, Natalia Freitas [UNESP]
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Williams Beuren, Sindrome de; Fenotipo; Cognição; Linguagem; Behavior; Language
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/102708

A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é um distúrbio neurodesenvolvimental causado por uma deleção hemizigótica de 1.5Mb na região cromossômica 7q11.23. Essa síndrome é reconhecida pelo comportamento sociável com fala fluente e favorecimento das habilidades auditivas se comparadas às visuais. O objetivo deste estudo foi caracterizar o fenótipo comportamental e da linguagem na SWB. A casuística geral desta pesquisa foi formada por 40 indivíduos com diagnóstico da SWB, positivos para a deleção do gene da Elastina na região cromossômica 7q11.23 confirmado pela técnica de Hibridização in situ por Fluorescência (FISH), sendo 30 falantes do Português do Brasil e 10 falantes do Português de Portugal. Também foram avaliados 30 indivíduos controles falantes do Português do Brasil e 10 falantes do Português de Portugal. Para responder ao objetivo, a pesquisa foi dividida em 3 estudos. O objetivo do estudo 1 foi investigar problemas comportamentais de crianças e adolescentes com a SWB, identificados pelos pais e correlacioná-los ao desempenho intelectual e de linguagem. No estudo 2, o objetivo foi caracterizar o perfil da fluência da fala em indivíduos com a SWB na situação de narrativa, comparando-os com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem e idade mental. O objetivo do estudo 3 foi comparar o desempenho de indivíduos com SWB com controles semelhantes por idade mental e cronológica em tarefas auditivas e visuais, além de investigar o perfil de habilidades auditivas comparadas às visuais. Foi aplicado o inventário comportamental Child Behavior Checklist (CBCL/6-18 anos), provas e testes de linguagem para o estudo 1. Foram aplicadas tarefas em situação de narrativa, com apresentação de figura de ação e figuras sequenciais para análise da fluência no estudo 2. O Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas foi utilizado...