Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2012 |
| Autor(a) principal: |
Torres, Lidiane de Souza [UNESP] |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://hdl.handle.net/11449/92512
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Resumo: |
A anemia falciforme (AF) afeta milhões de pessoas em todo o mundo e está associada a altas taxas de morbidade e mortalidade. Apresenta uma série de manifestações fenotípicas, que são influenciadas por fatores genéticos e ambientais, resultando em fenótipos diversificados, e um tratamento bastante eficaz tem sido o uso de hidroxiureia (HU), que ameniza os sintomas e a necessidade de transfusão sanguínea e hospitalização. Estudos de associação de genomas já demonstraram que polimorfismos genéticos podem desempenhar influência no perfil clínico dos pacientes, assim como na resposta destes à medicação. Os polimofismos -308G/A no gene TNFA e -509C/T no gene TGFB aumentam a produção das suas respectivas citocinas que atuam principalmente em vias inflamatórias e são fortes candidatos a estarem envolvidos na ocorrência de episódios vaso-oclusivos característicos da doença. Dessa forma, o objetivo do trabalho foi verificar a frequência desses polimorfismos em portadores da AF, com e sem o uso de HU, e possível relação com a gravidade das manifestações clínicas da doença. Foram obtidas 588 amostras de sangue periférico de pacientes com doença falciforme em acompanhamento no HEMORIO. A partir destas, foram separados, aleatoriamente, 240 pacientes com AF, cujo genótipo foi confirmado por procedimentos laboratoriais clássicos e moleculares. Estes foram genotipados para os polimorfismos -308G/A (TNFA) e -509C/T (TGFB) por PCR-RFLP. Os dados hematológicos e clínicos parciais de 118, dos 240 pacientes, foram obtidos por questionário e consulta aos prontuários médicos e banco de dados. A frequência do polimorfismo -308G/A foi de 0,83 em homozigose e 17,92% em heterozigose. Para o polimorfismo -509C/T, foi de 6,25% e 48,33%, respectivamente. Não foi observada associação entre o polimorfismo -308G/A e as manifestações clínicas... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico aba |
