Doença cerebrovascular em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1

• Ano de defesa: 2015
• Autor(a) principal: Paschoal, Joelma Karin Sagica Fernandes [UNIFESP]
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
• Palavras-chave em Português: Neurofibromatosis; Cerebrovascular disease; Transcranio doppler; Children; Adolescents; Neurofibromatose tipo 1; Doença cerebrovascular; Doppler transcraniano; Crianças; Adolescentes
• Link de acesso: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=2859496; http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/47369

A doença cerebrovascular ou vasculopatia cerebral é uma complicação potencialmente grave em pacientes com neurofibromatose tipo 1. Este estudo objetivou descrever a prevalência da doença cerebrovascular em uma população de crianças e adolescentes com NF1, além de descrever os principais sintomas neurológicos associados e relatar os achados de ressonância magnética de encéfalo e Doppler transcraniano. Para o estudo, foram selecionados 40 pacientes, entre crianças e adolescentes, todos com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, obedecendo aos critérios de inclusão, e foram classificados como sintomáticos ou assintomáticos, de acordo com a presença dos sintomas neurológicos mais frequentes associados à doença cerebrovascular, como, cefaleia, crises epilépticas e déficits motores. Os pacientes foram submetidos à realização de exames complementares, para investigação da doença cerebrovascular. Aqueles pacientes que, por meio do Doppler transcraniano, apresentaram padrão sugestivo de processo estenótico/oclusivo das artérias intracranianas foram submetidos à angiografia por ressonância para confirmar tais achados. De acordo com a presença de sintomas neurológicos mais frequentes associados à doença cerebrovascular, 15/40 (37,5%) pacientes se apresentaram assintomáticos e 25/40 (62,5%) pacientes foram considerados como sintomáticos, sendo identificada a cefaleia como o sintoma mais frequente neste grupo. Em relação aos exames complementares, não houve diferença estatisticamente significante em relação à presença de sintomas neurológicos, porém a frequência de alterações na ressonância foi maior no grupo sintomático. Ao Doppler transcraniano, 4/40 (10%) pacientes apresentaram padrão sugestivo de doença cerebrovascular e, destes, 3/40 pacientes (7,5 %) confirmaram os achados por meio de angiografia por ressonância. Dos pacientes diagnosticados com doença cerebrovascular, apenas um apresentava-se assintomático. A doença cerebrovascular pode ser detectada em crianças e adolescentes portadores de NF1 independentemente da presença ou não de sintomas clínicos neurológicos. A realização de exames complementares para rastreamento da doença cerebrovascular, como Doppler transcraniano, pode vir a ser um método muito útil no rastreio precoce da vasculopatia cerebral em pacientes portadores de neurofibromatose tipo 1.