Detecção de expansões CGG na população de Estado de Pernambuco e verificação de sua relação com a síndrome do X frágil

• Ano de defesa: 2004
• Autor(a) principal: SILVA, Raquel Galvão
• Orientador(a): SILVA, Luiz Maurício da
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
• Palavras-chave em Português: X-Frágil; Expanções CGG
• Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/6684

A síndrome do X frágil é causada por uma mutação no gene FMR1, que origina a expansão do trinucleotídeo CGG inativando o gene e impedindo a síntese da proteína FMRP. Diversos estudos mostram que o número médio dessa repetição é geralmente (CGG)30. A partir de relatos médicos há um grande número de crianças portadoras de retardo mental em Pernambuco sem causa conhecida e devido a isso resolvemos estudar essa mutação. Foram analisados 386 indivíduos da população geral (mãe e filho), 24 pacientes com algum grau de retardo mental e 32 indivíduos das famílias desses pacientes (mãe, pai, irmãos). Foi realizada a extração de DNA e amplificação por PCR, do gene FMR1 utilizando três primers específicos. Os produtos da PCR foram separados por eletroforese em gel de poliacrilamida e revelados por precipitação de nitrato de prata. Foi possível observar que na população de Pernambuco a média da repetição em pessoas normais é de 20 trinucleotídeos, (CGG)20. Em um dos casos em que foi observada expansão, a mãe apresentou (CGG)10 e o filho (CGG)43, sem o fenótipo da síndrome. Dos 24 pacientes encaminhados, 4 são portadores da síndrome do X frágil, e os demais apresentaram em sua maioria 20 repetições CGG.