Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2017 |
| Autor(a) principal: |
DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheiro |
| Orientador(a): |
LIMA FILHO, José Luiz de |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Federal de Pernambuco
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| Programa de Pós-Graduação: |
Programa de Pós Graduação Rede Nordeste de Biotecnologia - RENORBIO
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Brasil
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29857
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Resumo: |
A Síndrome de Down (SD) afeta 1 a cada 700 nascidos vivos, e as cardiopatias congênitas (CC) ocorrem em 40-60% desses pacientes. Os fatores que contribuem para a associação entre SD e CC não são totalmente compreendidos. O gênero pode ser um deles. Por outro lado, muitos estudos apontam que uma região do cromossomo 21 é responsável pela expressão do fenótipo SD (região crítica da Síndrome de Down - DSCR), incluindo a presença de CC. Investigamos de duas maneiras os fatores que influenciaram a origem das CC no SD. Na primeira, realizamos uma meta-análise da prevalência de CC na SD, separada por gênero. Foram utilizados três bancos de dados para pesquisa. Ademais, 578 artigos foram revisados. Destes, doze artigos foram incluídos. Na segunda fase, comparamos a expressão de sete genes (DYRK1A, DSCR3, HLCS, PIGP, RCAN1, RUNX1 e TTC3, todos presentes em DSCR) entre pacientes com Down, divididos por com CC e sem CC. Os pacientes com SD atendidos em uma clínica de cardiologia pediátrica foram incluídos neste estudo. A análise quantitativa da meta-análise mostrou maior prevalência de CC, particularmente defeitos do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes do sexo feminino. Não foram encontradas diferenças em outras formas de CC. Verificou-se que o gene DYRK1A é sobre-expressado em pacientes com SD e CC. Concluímos que CC, particularmente DSAV, são mais comuns no sexo feminino dos pacientes com Síndrome de Down. DYRK1A é sobre-expressa em pacientes com SD e CC. |
