Avaliação da influência do polimorfismo IVS-14-1046 no gene ANXA2 com o desenvolvimento do acidente vascular cerebral em pacientes pediátricos com anemia falciforme

• Ano de defesa: 2017
• Autor(a) principal: MEDEIROS, Rayssa Leal Borges de
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco; UFPE; Brasil; Programa de Pos Graduacao em Genetica
• Palavras-chave em Português: Anemia falciforme; Polimorfismo (genética)
• Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/30736

A anemia falciforme (AF), doença caracterizada por vaso-oclusão e hemólise crônica, possui o acidente vascular cerebral (AVC) isquêmico como complicação clínica mais debilitante que acomete principalmente crianças. Diante do acometimento vascular dessa manifestação, o gene ANXA2 parece ser um modulador promissor tendo em vista a ação de sua proteína na fibrinólise. Assim, o principal objetivo deste trabalho foi investigar a relação do polimorfismo IVS-14-1046 C>T (rs7163836) na ANXA2 com o desenvolvimento do AVC isquêmico em pacientes pediátricos com AF. Nesse estudo, 196 pacientes foram incluídos e agrupados de acordo com a velocidade do fluxo sanguíneo cerebral (Doppler transcraniano, DTC). A frequência deste polimorfismo a expressão gênica da ANXA2 foi determinada utilizando a metodologia TaqMan®, sendo os achados associados com a frequência de AVC e a influência do polimorfismo na expressão do gene, respectivamente. Com uma taxa estimada de AVC em 10 anos de 15%, pacientes com genótipo TT possuem um risco quase 6 vezes maior de desenvolver AVC (P=0,02). Em contrapartida não houve associação entre este polimorfismo e o DTC (P=0,308); contudo, quando pacientes com DTC normal foram analisados separadamente, observou-se que indivíduos com genótipo variante apresentaram maior frequência de AVC (15%; P=0,006). Na análise do perfil de expressão do gene ANXA2, o polimorfismo não pareceu desregular os níveis de ANXA2 nos pacientes (P=0,42). Em resumo, o genótipo variante (TT) do polimorfismo IVS-14-1046 C>T no gene ANXA2 está associado com o desenvolvimento de AVC nos pacientes pediátricos com AF, porém, não parece influenciar na expressão gênica.