Perfil de expressão dos genes CTLA-4, VDR E PTPN22 em indivíduos com síndrome de down

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: SANTOS, Carla Fernandes dos
• Orientador(a): SANTOS, Neide
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pos Graduacao em Genetica
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Síndrome de Down; mRNA; Expressão gênica; Doenças autoimunes; Doenças inflamatórias
• Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/54347

A síndrome de Down (SD) é resultado da trissomia do cromossomo 21, possuindo uma incidência estimada de 1:700 nascidos vivos. Os indivíduos com SD apresentam uma maior frequência de doenças autoimunes e inflamatórias crônicas do que a população em geral. No entanto, estudos de alterações na expressão de genes importantes na regulação do sistema imunológico são escassos na SD. O objetivo desse estudo foi avaliar o perfil de expressão dos genes CTLA-4, VDR e PTPN22 em indivíduos com SD. Por meio de ensaios de expressão gênica relativa, comparamos os níveis de mRNA dos genes CTLA-4, VDR e PTPN22 entre indivíduos com SD (n=22) e grupo controle saudável (CT) (n=13), cuja média de idade foi de 10,9 anos e 11,6 anos, respectivamente. Uma comparação da expressão gênica também foi realizada entre indivíduos com SD estratificados com base na presença de hipotireoidismo e nos níveis de Proteína C-reativa ultrassensível (PCR-us). Não houve diferença na expressão gênica entre indivíduos SD estratificados com relação à PCR-us e ao hipotireoidismo. Mas observamos diferença significativa na expressão do CTLA-4 (FC: -1,71; p=0,0014) e do VDR (FC: +1,86; p=0,0096) de indivíduos com SD em relação aos controles, porém não do PTPN22 (FC: +1,30; p=0,8007). A expressão aumentada do VDR pode estar relacionada à regulação do metabolismo da vitamina D (vit D) como um mecanismo para melhor utilizar os níveis de vit D e contribuir para um desempenho mais eficiente do sistema imune. E a expressão reduzida do CTLA-4 sugere uma provável contribuição para o desequilíbrio imunológico frequentemente relatado na SD. Mais estudos são necessários para inferir uma relação entre a expressão diferencial desses genes e a propensão a doenças autoimunes e inflamatórias crônicas nesses indivíduos.