Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2014 |
| Autor(a) principal: |
FALCÃO, Diego Arruda |
| Orientador(a): |
BEZERRA, Marcos André Cavalcanti |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Federal de Pernambuco
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12460
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Resumo: |
A anemia falciforme (AF) é a anemia hemolítica mais comum no Brasil. É uma doença que se origina de uma mutação pontual e sua fisiopatologia é caracterizada pela polimerização da HbS, levando a formação de uma hemácia em forma de foice. Essa hemácia falcizada leva à hemólise e vaso-oclusão, que são responsáveis pelas principais manifestações clínicas da doença, como as úlceras de membros inferiores. As úlceras afetam consideravelmente a qualidade de vida dos pacientes com AF, e apesar de não apresentarem uma causa muito bem definida, variantes polimórficas de alguns genes, podem influenciar no seu desenvolvimento. Objetivo: Esclarecer se fatores genéticos como os haplótipos βs, a talassemia α, e polimorfismos nos genes eNOS, Klotho,TEK, TGF-β e BMP6 estão relacionados com o desenvolvimento das úlceras de membros inferiores na anemia falciforme em nossa população de pacientes acompanhadas na Fundação HEMOPE. Metodologia: A amostra foi constituída de 100 pacientes casos e 175 pacientes controles. Utilizamos como critérios de inclusão para os casos: pacientes portadores de anemia falciforme (HbSS) não relacionados, acompanhados no Hospital de Hematologia da Fundação Hemope (HEMOPE), Recife – PE com histórico atual ou prévio de úlcera de membros inferiores. O grupo de controles foi constituído de portadores de anemia falciforme acima de 18 anos que nunca apresentaram úlceras. Análise molecular foi feita por PCR-RFLP, gap PCR e PCR em tempo real. Resultados: O polimorfismo do gene TGFβ3 mostrou diferença estatística(p=0,027) quando comparamos os dois grupos estudados, mostrando que a homozigoze para esse polimorfismo, pode aumentar o risco de desenvolvimento de úlceras de membros inferiores. Não houve diferença estatística entre os outros marcadores moleculares. Conclusões: De todos os marcadores genéticos em nosso estudo, apenas o polimorfismo do gene TGF β3 apresentou influência reprodutível como modulador genéticos para a prevalência de úlceras de membros inferiores em nossa população de pacientes com AF. |
