Investigação de polimorfismo dos genes NFKB1, TYMS, UCP2 e SGSM3 em pacientes com hepatite C crônica em uma população da região norte do Brasil

• Ano de defesa: 2015
• Autor(a) principal: SOUZA , Susi dos Santos Barreto de
• Orientador(a): DEMACHKI, Samia
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal do Pará
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Oncologia e Ciências Médicas
• Departamento: Núcleo de Pesquisas em Oncologia
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Hepatite C; Cirrose
• Área do conhecimento CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
• Link de acesso: http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/9486

O vírus da hepatite C (VHC) afeta cerca de 130-150 milhões de pessoas no mundo. O sexo, a idade, o tabagismo, o etilismo, a ancestralidade e os polimorfismos genéticos podem interferir na evolução da hepatite C. Investigou-se o papel de polimorfismos funcionais nos genes NFKB1 (rs28362491), TYMS (rs16430), UCP2 e SGSM3 (rs56228771) com a evolução desfavorável de pacientes com hepatite C crônica em uma população da região norte do Brasil. Por meio de questionários epidemiológico e clínico, realizou-se um estudo transversal, observacional e descritivo para investigação de polimorfismos. Identificou-se a relação dos mesmos com a evolução desfavorável de 75 pacientes com hepatite C crônica, distribuídos em 2 grupos (com e sem cirrose), que realizam acompanhamento ambulatorial em 2 instituições hospitalares de Belém-PA. Foi utilizado um painel de 48 Marcadores Informativos de Ancestralidade (MIAs) como método de controle genômico no estudo. Revelou-se que o sexo, a idade, o tabagismo, o etilismo e os polimorfismos dos genes TYMS e NFKB1 não apresentam significância estatística sendo, respectivamente: p=0,775; p= 0,070; p= 0,404; p= 0,498; p= 0,565 e p=0,809. Contudo, os polimorfismos dos genes UCP2 e SGSM3 e a ancestralidade Africana apresentaram significâncias estatísticas. O incremento de 10% da ancestralidade Africana levou à redução de 0,571 de chance de desenvolver cirrose hepática, conferindo, portanto, um efeito de proteção (P=0,0417; OR = 0,429; IC = 95%=0,170-0,898). O genótipo del/del do polimorfismo do gene UCP2, foi associado com uma diminuição do risco (P=0,05; OR=0,0003; IC95%=0-1,90) e o genótipo del/del do polimorfismo do gene SGSM3 foi associado ao risco significativo (P=0,024; OR= 7,106; IC 95%= 1,295-39,007) de desenvolvimento de cirrose hepática. Conclui-se que a ancestralidade africana e aos polimorfismos dos genes UCP2 e SGSM3 estão relacionados à evolução desfavorável de pacientes com hepatite C crônica.