Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2024 |
| Autor(a) principal: |
Siqueira, Yasmim Cristina Ferreira de Almeida
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| Orientador(a): |
Figueirêdo, Camila Alexandrina Viana de
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| Banca de defesa: |
Barbosa, Thayana da Conceição,
Costa, Gustavo Nunes de Oliveira,
Silva, Thiago Magalhães da,
Carletto, Tatiane Oliveira Teixeira Muniz,
Fontana, Camila Alexandrina Viana de Figueirêdo |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Federal da Bahia
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| Programa de Pós-Graduação: |
Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas (PPGORGSISTEM)
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| Departamento: |
Instituto de Ciências da Saúde - ICS
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| País: |
Brasil
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| Palavras-chave em Português: |
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| Área do conhecimento CNPq: |
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| Link de acesso: |
https://repositorio.ufba.br/handle/ri/40238
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Resumo: |
Introdução: A endoglina (ENG, CD105) é um correceptor integrante da família do fator de transformador do crescimento beta (TGF-β), descrita como um poderoso marcador do processo de angiogênese. Recentemente, a endoglina (ENG) começou a ser mais amplamente estudada no contexto das neoplasias hematopoiéticas. A expressão de ENG é relatada em blastos na leucemia linfoblástica aguda (LLA) em diferentes estudos, sendo apontada como uma promissora via complementar diagnóstica, prognóstica e terapêutica. Sendo assim, o presente estudo analisa as variantes genéticas rs11545664, rs35400405 e rs786514 no gene ENG na leucemia linfoide aguda B pediátrica, bem como a dosagem de ENG solúvel (sENG). Material e Métodos: O estudo envolveu 117 crianças de 1 a 13 anos em grupos de casos (27) e controles (90). Foi feita a extração do DNA e genotipagem das variantes genéticas, a extração e conversão de RNA para expressão gênica, bem como, a dosagem de sENG. Análises in silico também foram realizadas. Em seguida, as frequências genotípicas e alélicas foram comparadas, como também, os dados sociodemográficos dos casos e controles. O grupo de casos foi agrupado por genótipos para as variantes genéticas selecionadas e analisados de acordo com dados clínicos, níveis de dados bioquímicos, expressão gênica de ENG e níveis de sENG. Resultados: Foi observada uma diferença significante para o rs7865146 em relação aos níveis de plaquetas para os casos. Os níveis séricos de sENG em pacientes pediátricos com LLA-B recém-diagnosticados foram maiores comparados ao grupo controle (P <0,0001). Nenhum paciente com LLA-B foi a óbito e 23 (85,2%) pacientes foram classificados como de baixo risco pelo índice NCI. As análises in silico indicam a possibilidade de envolvimento regulatório/funcional das variantes genéticas avaliadas. Conclusão: O nosso estudo não apresentou dados genéticos com achados significativos ou sugestivos para o desfecho de LLA-B. Os níveis plaquetários estavam aumentados para o genótipo TT da variante rs7865146. Este estudo relata que há níveis aumentados de sENG circulante no momento do diagnóstico de pacientes pediátricos com LLA-B. É necessária a condução de estudos adicionais para se amplificar os conhecimentos acerca do papel da ENG no contexto das neoplasias hematológicas. |
