Análise da mutação BRAFV600E em carcinoma papilífero de tireoide

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2014
Autor(a) principal: Pereira, Danielle Pessôa
Orientador(a): Ramos, Helton Estrela
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Instituto de Ciências da Saúde
Programa de Pós-Graduação: Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas
Departamento: Não Informado pela instituição
País: brasil
Palavras-chave em Português:
Link de acesso: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/17944
Resumo: Introdução: A oncogênese tireoidiana frequentemente envolve a ativação constitutiva da via RAS-RAF-MEK-ERK. A mutação BRAFV600E contribui para a sua ativação e tem sido considerada o evento oncogênico mais frequente do carcinoma papilífero de tireoide (CPT). Estudos clínicos e experimentais têm predominantemente demonstrado associação positiva entre a presença da mutação BRAFV600E e mau prognóstico do CPT. No entanto, alguns estudos não constataram esta associação, indicando que ainda há discrepâncias e variabilidade nos resultados obtidos. Objetivos: Determinar a prevalência da mutação BRAFV600E em casos consecutivos de CPT em pacientes diagnosticados e tratados no Hospital São Rafael, SalvadorBahia-Brasil e associar a presença da mutação com aspectos clinicopatológicos conhecidos do CPT e risco de recorrência segundo protocolos do Consenso Brasileiro e a American Thyroid Association. Metodologia: Estudo retrospectivo de 135 casos consecutivos de CPT. Extração de DNA de tecido tumoral parafinado. Reação em cadeia da polimerase e sequenciamento direto do exon 15 do gene BRAF. Dados clínicos e patológicos foram obtidos através da revisão de prontuários físicos e eletrônicos. A positividade da mutação BRAFV600E foi confrontada com os aspectos clinicopatológicos dos pacientes utilizando Teste de Qui-Quadrado e análise multivariada de regressão logística. Resultados: A prevalência da mutação BRAFV600E foi de 65,1% (28/43). A mutação BRAFV600E esteve positivamente associada com idade avançada (40,96 ± 13,69 vs 29,73 ± 10,18; P = 0,008) e negativamente com presença de tireoidite de Hashimoto (TH) (25% vs 66,7%; P = 0,008). Contudo, o efeito independente foi somente observado para TH (OR: 0,14; P = 0,024). Neste estudo, não foram observadas associações com o sexo do paciente, história familiar, subtipo histológico, tamanho tumoral, multifocalidade, invasão vascular, metástases linfonodais e à distância, estádio clínico avançado (TNM/AJCC) e risco de recorrência tumoral. Conclusão: A prevalência da mutação BRAFV600E foi semelhante à apresentada em estudos prévios. A mutação BRAFV600E não esteve associada com a maioria dos aspectos clinicopatológicos investigados. Tireoidite de Hashimoto esteve negativamente associado com a mutação BRAFV600E .