Ancestralidade materna em populações da América do Sul: contrastando dados genéticos e históricos

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: Simão, Filipa Isabel Figueira
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade do Estado do Rio de Janeiro; Centro Biomédico::Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes; BR; UERJ; Programa de Pós-Graduação em Biociências
• Palavras-chave em Português: mtDNA; Ancestry; South America; Ancestralidade; América do Sul; Genética de populações; Polimorfismo (Genética); População Aspectos genéticos; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
• Link de acesso: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/16115

A heterogeneidade cultural e étnica presente em populações da América do Sul é resultado de extensos processos de miscigenação, ocorridos ao longo dos últimos séculos, entre indivíduos nativo-americanos, colonizadores europeus (maioritariamente portugueses e espanhóis) e escravos africanos. Por causa do padrão de herança uniparental, os polimorfismos localizados no genoma mitocondrial contam histórias independentes sobre os ancestrais maternos das populações, funcionando como um registro molecular da história genealógica e das migrações das mulheres ao longo de várias gerações. O presente trabalho teve como objetivo analisar a composição genética materna de três grupos populacionais da América do Sul: populações miscigenadas do Rio de Janeiro (Brasil) e do Paraguai e população nativa do Peru, pertencente ao grupo Ashaninka (família linguística Arawak). Pretendeu-se investigar de que forma os diferentes eventos históricos contribuíram para a composição genética atual destas populações e suas diferenças inter- e intra-populacionais. Assim, a região controle do mtDNA de 675 indivíduos residentes na América do Sul foi sequenciada através da metodologia de Sanger e, com base nos polimorfismos identificados, foi determinada a origem continental das linhagens maternas obtidas. Adicionalmente 105 amostras de indivíduos residentes no departamento de Alto Paraná, Paraguai, e 20 amostras de indivíduos Ashaninka foram estudadas por metodologia de sequenciamento massivo paralelo, com obtenção de haplótipos da molécula completa de mtDNA. A população do Rio de Janeiro apresentou uma elevada proporção de haplogrupos africanos (42 % dos haplótipos pertencem ao macrohaplogrupo L), a maioria com possível origem geográfica na região Sudoeste de África. Para os haplogrupos euroasiáticos e nativo-americanos encontrados no Rio de Janeiro (representando 32% e 26% das amostras, respetivamente), não foi possível determinar uma origem geográfica clara ou uma afiliação linguística. A comparação das proporções de ancestralidade, obtidas para mtDNA e marcadores autossômicos, apontou para a presença de subestrutura populacional no Rio de Janeiro. Cerca de 88 % dos haplótipos observados na população do Paraguai pertence a haplogrupos nativo-americanos. A comparação entre a origem continental das linhagens maternas do Paraguai e os resultados obtidos para marcadores autossômicos informativos de ancestralidade, em 39 amostras, suportaram a existência de processos de mistura entre paraguaios e indivíduos de outras populações, provavelmente já miscigenadas, onde os homens terão contribuído com elevada ancestralidade europeia. Além do mais, a comparação dos resultados dos mitogenomas de indivíduos residentes no Alto Paraná com outras populações da América do Sul (dados disponíveis na literatura) indicou a influência, não só de indígenas Tupi-Guarani, como também de outros grupos linguísticos. Na população Ashaninka, residente na floresta tropical do Peru, não foi observada qualquer contribuição não nativa na sua composição genética materna, confirmando o isolamento geográfico deste grupo indígena. Os resultados do sequenciamento da molécula completa de 20 amostras Ashaninka, pertencentes ao haplogrupo B2+16051G+16129A+152C, para além de apoiarem as teorias sobre a origem da família linguística Arawak, revelaram uma possível rota de dispersão no sentido sul do subcontinente. Com os resultados obtidos no presente trabalho, é evidente a contribuição diferencial dos componentes maternos nas três populações estudadas, com uma associação aos eventos históricos particulares de cada uma delas.