Estruturação gênica e ancestralidade da população brasileira: estudo da população nativa da Ilha de Marajó com o emprego de marcadores de DNA
| Ano de defesa: | 2022 |
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| Autor(a) principal: | |
| Orientador(a): | |
| Banca de defesa: | |
| Tipo de documento: | Tese |
| Tipo de acesso: | Acesso embargado |
| Idioma: | por |
| Instituição de defesa: |
Universidade do Estado do Rio de Janeiro
Centro Biomédico::Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes Brasil UERJ Programa de Pós-Graduação em Biociências |
| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: | |
| Link de acesso: | http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/20349 |
Resumo: | A população brasileira, altamente miscigenada, é resultante de três componentes ancestrais, de origens continentais europeia, africana e nativa americana. Diferentes padrões dessa mistura podem ser vistos ao longo do Brasil e trabalhos realizados com marcadores de linhagem e autossômicos têm demonstrado um predomínio da ancestralidade européia, mais acentuada nas regiões sul e sudeste, seguida pela ancestralidade africana, em maior proporção no nordeste, e pelo componente nativo, mais evidente na região Norte. Além das diferenças observadas entre as regiões geopolíticas do Brasil, existem evidências de subestrutura genética em uma mesma região. Na região Norte já foi visto que há diferenças entre populações urbanas, com maior contribuição europeia, e populações rurais, que têm maior ancestralidade nativa. Este trabalho tem como objetivo o estudo da população da Ilha de Marajó, no estado do Pará, na Região Norte, com o emprego de marcadores de DNA de origem uniparental (cromossomo Y e DNA mitocondrial - mtDNA) e com marcadores autossômicos informativos de ancestralidade (AIMs). Para investigar o background genético da população Ilha de Marajó, selecionou-se uma amostra de indivíduos não aparentados, com avós ali nascidos, dos quais 97 homens foram analisados para os 27 loci Y- STRs (Short Tandem Repeats) do kit Yfiler Plus e 47 Y-SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms); a região controle do mtDNA de 101 indivíduos também foi sequenciada e 160 amostras foram genotipadas para o multiplex com 46 marcadores do tipo inserção-deleção (Indels). Resultados dos haplótipos Y-STR indicam uma diversidade haplotípica menor que o observado para populações urbanas de outras regiões (0,9959) e da região Norte, incluindo os Nativo americanos de São Gabriel da Cachoeira. As distâncias genéticas foram baixas entre o Marajó e todas as outras populações do Norte, mas alta com São Gabriel da Cachoeira, indicando uma predominância de linhagens masculinas europeias, o que foi confirmado pela proporções de haplogrupos determinados por Y-SNPs, de 71 % de linhagens européias, 17 % de africanas e 12 % de nativas. Esses dados foram corroborados por distâncias genéticas FST, demonstrando a proximidade das linhagens masculinas brasileiras com o continente Europeu. Na análise do mtDNA foi observada uma diversidade haplotípica de 0,9897, inferior ao valor observado para outras populações urbanas brasileiras. A composição de haplogrupos revelou alta contribuição de linhagens maternas nativo americanas (62,9 %). Haplogrupos africanos representaram 36,1 % das amostras e apenas 1 % de origem europeia. A distribuição das proporções de ancestralidade biparental, com os AIM-Indels, foi de 40,3 % nativa americana, 35,4 % europeia e 24,3 % africana. Esses valores não se distanciam muito dos valores médios para os marcadores uniparentais nessa população, indicando baixo influxo de ancestralidade europeia recente, no âmbito de três gerações. Os resultados obtidos permitirão a criação de uma base de dados para a população miscigenada da Ilha de Marajó, sendo esta a primeira vez que foi avaliado o perfil de ancestralidade genética dessa população |