Aspectos histológicos ultraestruturais da pele na lipoidoproteinose (Doença de Urbach-Wiethe)

• Ano de defesa: 2021
• Autor(a) principal: RODEGHIERO, Raphael Gouveia
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Catolica de Pelotas; Centro de Ciencias da Saude; Brasil; UCPel; Programa de Pos-Graduacao em Saude Comportamento
• Palavras-chave em Português: lipoidoproteinose; Urbach-Wiethe; hyalinosis cutis et mucosae; microscopia eletrônica; lipoid proteinosis; Urbach-Wiethe; hyalinosis cutis et mucosae; electron microscopy; CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA
• Link de acesso: http://tede.ucpel.edu.br:8080/jspui/handle/jspui/905

A lipoidoproteinose é uma rara doença autossômica recessiva que, embora de mecanismo não completamente esclarecido, tem por característica o depósito hialino de material PAS positivo nos tecidos, devido a mutações no gene ECM1 no cromossomo 1q21. Seu quadro clínico, de caráter crônico e curso benigno, em geral se inicia na infância, com sintomas como rouquidão, progredindo em lesões epiteliais nas diversas regiões corporais, como pálpebras e regiões de dobras, também sendo descrito na literatura casos de crises epiléticas por presença de calcificações no sistema nervoso central. Este trabalho tem como objetivo a descrição dos achados de microscopia óptica e eletrônica, tanto por transmissão quanto por varredura, de um paciente do serviço de dermatologia da Escola Paulista de Medicina/UNIFESP, no propósito de expandir o conhecimento de tal genodermatose, auxiliando no avanço de pesquisas para o diagnóstico mais rápido e preciso, além de dar mais subsídio para conhecimento e busca de melhores tratamentos para esses pacientes, melhorando cada vez mais sua qualidade de vida, apesar de geralmente apresentarem uma boa vida útil.