Aspectos histológicos ultraestruturais da pele na lipoidoproteinose (Doença de Urbach-Wiethe) - RODEGHIERO, Raphael Gouveia (2021)
A lipoidoproteinose é uma rara doença autossômica recessiva que, embora de mecanismo não completamente esclarecido, tem por característica o depósito hialino de material PAS positivo nos tecidos, devido a mutações no gene ECM1 no cromossomo 1q21. Seu quadro clínico, de caráter crônico e curso benigno, em geral se inicia na infância, com sintomas como rouquidão, progredindo em lesões epiteliais nas diversas regiões corporais, como pálpebras e regiões de dobras, também sendo descrito na literatura casos de crises epiléticas por presença de calcificações no sistema nervoso central. Este trabalho tem como objetivo a descrição dos achados de microscopia óptica e eletrônica, tanto por transmissão quanto por varredura, de um paciente do serviço de dermatologia da Escola Paulista de Medicina/UNIFESP, no propósito de expandir o conhecimento de tal genodermatose, auxiliando no avanço de pesquisas para o diagnóstico mais rápido e preciso, além de dar mais subsídio para conhecimento e busca de melhores tratamentos para esses pacientes, melhorando cada vez mais sua qualidade de vida, apesar de geralmente apresentarem uma boa vida útil.