[en] A FRAMEWORK APPROACH FOR QUALITY FEATURE ANALYSIS OF GENOME ASSEMBLIES

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: GUILHERME BORBA NEUMANN
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: eng
• Instituição de defesa: MAXWELL
• Palavras-chave em Português: [pt] METRICAS DE AVALIACAO; [pt] ANALISE DE QUALIDADE; [pt] GENOMICA; [pt] ANALISE DE FEATURES; [pt] MONTAGEM DE GENOMAS; [en] METRICS EVALUATION; [en] QUALITY ANALYSIS; [en] GENOMICS; [en] FEATURE ANALYSIS; [en] GENOME ASSEMBLY
• Link de acesso: https://www.maxwell.vrac.puc-rio.br/colecao.php?strSecao=resultado&nrSeq=46226&idi=1; https://www.maxwell.vrac.puc-rio.br/colecao.php?strSecao=resultado&nrSeq=46226&idi=2; http://doi.org/10.17771/PUCRio.acad.46226

[pt] A área de pesquisa em Montagem de Genomas tem evoluído rapidamente, adaptando-se às novas tecnologias de sequenciamento e modernos ambientes computacionais. Existem diversos softwares montadores que usam múltiplas abordagens, porém persiste o questionamento sobre a qualidade da montagem ao final do processo. Assim que uma montagem é finalizada, muitas medidas de qualidade podem ser geradas, a fim de que a montagem seja qualificada. Todavia, essas medidas apenas fornecem aos biólogos valores quantitativos acerca da montagem. Nós propomos nesta pesquisa um framework de domínio para o processo de análise de medidas pós montagem de genomas. Nosso objetivo é de prover a interpretação dos dados e avaliação da qualidade das montagens a partir do Framework. O Genome Assembly Analysis Framework (GAAF) foi projetado para trabalhar com espécies, montadores e medidas distintas. Para validar nossa proposta, foram realizados testes com o GAAF que permitem entender como o mesmo pode ser utilizado e de que maneira ele pode ser instanciado e/ou estendido.