[en] A FRAMEWORK APPROACH FOR QUALITY FEATURE ANALYSIS OF GENOME ASSEMBLIES - GUILHERME BORBA NEUMANN (2019)
[pt] A área de pesquisa em Montagem de Genomas tem evoluído rapidamente, adaptando-se às novas tecnologias de sequenciamento e modernos ambientes computacionais. Existem diversos softwares montadores que usam múltiplas abordagens, porém persiste o questionamento sobre a qualidade da montagem ao final do processo. Assim que uma montagem é finalizada, muitas medidas de qualidade podem ser geradas, a fim de que a montagem seja qualificada. Todavia, essas medidas apenas fornecem aos biólogos valores quantitativos acerca da montagem. Nós propomos nesta pesquisa um framework de domínio para o processo de análise de medidas pós montagem de genomas. Nosso objetivo é de prover a interpretação dos dados e avaliação da qualidade das montagens a partir do Framework. O Genome Assembly Analysis Framework (GAAF) foi projetado para trabalhar com espécies, montadores e medidas distintas. Para validar nossa proposta, foram realizados testes com o GAAF que permitem entender como o mesmo pode ser utilizado e de que maneira ele pode ser instanciado e/ou estendido.