ANÁLISE DA MUTAÇÃO V600E DO GENE BRAF EM MELANOMAS CUTÂNEOS PRIMÁRIOS

• Ano de defesa: 2012
• Autor(a) principal: Sugita, Juliana Sayuri
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás; Ciências Humanas; BR; PUC Goiás; Genética
• Palavras-chave em Português: BRAF; mutação V600E; proteína BRAF; melanoma cutâneo; V600E mutation; BRAF protein; cutaneous melanoma; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Link de acesso: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2350

O melanoma representa 4% das neoplasias malignas da pele, no entanto, mais de 95% dos pacientes com melanoma estágio IV irão morrer em cinco anos e a grande parte dos pacientes irá sucumbir em um ano. O gene mutado mais comumente no melanoma é o BRAF e a mutação V600E é descrita em 40 a 70% dos melanomas cutâneos. Tal mutação resulta na substituição da valina por ácido glutâmico no códon 600, resultando na forma ativa desta proteína. O objetivo desse estudo consistiu em investigar a frequência da mutação V600E do gene BRAF, em pacientes diagnosticados com melanoma em Goiânia, bem como as possíveis associações, entre tal mutação e os aspectos clinico-patológicos dos casos analisados. Para isso foram analisados 77 casos de melanoma do Setor de Anatomia Patológica do Hospital Araújo Jorge, em Goiânia, Goiás. A análise molecular foi realizada por PCR e RFLP. Análise estatística descritiva e comparativa com o teste Chi-quadrado foi usado neste estudo. A mutação V600E do gene BRAF foi encontrada em 54 (70,1%) pacientes portadores de melanoma cutâneo e nenhuma associação estatisticamente significativa foi detectada entre a presença de mutação com outros parâmetros prognósticos como idade, gênero, exposição solar, localização anatômica, presença de metástases, subtipo histológico e parâmetros histológicos (índice de Breslow, presença de ulceração, sinais de regressão, infiltração linfocitária e presença de satélites). Nossos resultados permitem concluir que a mutação V600E de BRAF é um evento comum nos melanomas e que representa um alvo molecular importante para as abordagens alvo dirigidas no tratamento desta neoplasia.