ANÁLISE MOLECULAR DA MUTAÇÃO V600E DO GENE BRAF EM MICROCARCINOMA PAPILAR DE TIREÓIDE

• Ano de defesa: 2012
• Autor(a) principal: Gontijo, Antônio Paulo Machado
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás; Ciências Humanas; BR; PUC Goiás; Genética
• Palavras-chave em Português: BRAF; mutação V600E; microcarcinoma papilar de tireóide; V600E mutation; BRAF-protein; thyroid papillary microcarcinoma; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Link de acesso: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2363

O câncer de tireoide é a neoplasia maligna endócrina mais comum, com incidência crescente em todo o mundo. Esse crescimento é quase que exclusivamente às custas do carcinoma papilar da tireóide (CPT) e, atualmente, 30-50% desses tumores são microcarcinomas papilares de tireóide (MCPT). Os diversos sistemas de estratificação para classificação desses pacientes em baixo e alto risco têm se revelado insatisfatórios, levando à procura de um marcador molecular que possa compor uma estratificação mais efetiva. A mutação V600E do gene BRAF constitui um evento genético frequente dos carcinomas papilares da tireóide, refletindo seu potencial como marcador tumoral nos MCPT. O objetivo do presente estudo foi avaliar a prevalência dessa mutação em 80 espécimes de MCPT, oriundas do Serviço de Patologia do Hospital Araújo Jorge de Goiânia, de pacientes operados entre 1999 a 2006. A análise molecular da mutação V600E do gene BRAF foi realizada por meio das técnicas de Reação em Cadeia de Polimerase (PCR) e Polimorfismo de Comprimento de Fragmento de Restrição (RFLP). As análises estatísticas incluíram o teste do Qui-quadrado com correção de Yates e o teste exato de Fisher. Dentre os 80 casos de MCPT analisados, 73 (91,2%) eram do sexo feminino; 47 pacientes (58,7%) tinham idades abaixo de 45 anos e 33 (41,3%) tinham idades ≥ 45 anos. Metástases linfonodais foram observadas em 28 pacientes (35%) e 19 tumores (23,7%) apresentaram extensão extratiroidiana. A mutação V600E do gene BRAF foi observada em 50 casos (62,5%). Dentre os parâmetros clínicos e histopatológicos investigados no grupo de pacientes deste estudo, nenhuma associação estatisticamente significativa foi detectada em relação à presença da mutação V600E do gene BRAF. Nossos resultados demonstraram que a mutação V600E do gene BRAF é uma alteração genética comum nos MCPT, podendo representar um evento precoce na carcinogênese da glândula tireóide. Entretanto, implicações desta mutação no prognóstico dos microcarcinomas papilíferos de tiróide não foram observadas.