Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2018 |
| Autor(a) principal: |
Felix, Gabriela do Espírito Santo |
| Orientador(a): |
Abe-Sandes, Kiyoko,
Olopade, Olufunmilayo |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Instituto Gonçalo Moniz
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Link de acesso: |
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/31900
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Resumo: |
INTRODUÇÃO: O câncer de mama é a neoplasia maligna mais frequente entre mulheres no mundo, mas com diferentes taxas de mortalidade da doença entre países emergentes e desenvolvidos. Isso pode ser atribuído à susceptibilidade particular de cada população, além do modelo de prevenção e tratamento estabelecido. Uma das ferramentas que pode auxiliar na prevenção e estabelecimento de tratamento personalizado é o teste genético. OBJETIVO: Verificar o perfil de susceptibilidade ao câncer de mama da população feminina nordestina pouco estudada, particularmente a afrodescendente. MATERIAL E MÉTODOS: Foi estudado um painel personalizado de 28 genes de susceptibilidade ao câncer de mama (BROCA) em um grupo de mulheres com câncer de mama e mulheres saudáveis. Os dados clínicos e epidemiológicos de 173 mulheres com câncer de mama e 119 mulheres controle foram coletados durante entrevista. RESULTADOS: A maioria dos indivíduos de ambos os grupos se autodenominou como afrodescendentes (>60%). Foram detectadas alterações genéticas de significado clínico em 37 mulheres grupo caso e uma mulher do grupo controle, OR= 27,75 (p= 0,008). Nos genes BRCA1 e BRCA2 foi detectada a maioria das alterações (64,85%) do que outros genes de susceptibilidade (35,15%). Mutações fundadoras (recorrentes em populações ancestrais) foram mais frequentes do que mutações novas, 81,1% (30/37) e 18,9% (7/37) respectivamente. CONCLUSÕES: Esse foi o primeiro estudo molecular de susceptibilidade ao câncer mama realizado com mulheres afrodescendentes da Bahia, demonstrando que outros genes de susceptibilidade além do BRCA1/2 estão envolvidos no desenvolvimento desse câncer e devem ser analisados nessas mulheres. |
