Susceptibilidade ao câncer de mama: análise de painel multigene em mulheres afrodescendentes da Bahia - Felix, Gabriela do Espírito Santo (2018)
INTRODUÇÃO: O câncer de mama é a neoplasia maligna mais frequente entre mulheres no mundo, mas com diferentes taxas de mortalidade da doença entre países emergentes e desenvolvidos. Isso pode ser atribuído à susceptibilidade particular de cada população, além do modelo de prevenção e tratamento estabelecido. Uma das ferramentas que pode auxiliar na prevenção e estabelecimento de tratamento personalizado é o teste genético. OBJETIVO: Verificar o perfil de susceptibilidade ao câncer de mama da população feminina nordestina pouco estudada, particularmente a afrodescendente. MATERIAL E MÉTODOS: Foi estudado um painel personalizado de 28 genes de susceptibilidade ao câncer de mama (BROCA) em um grupo de mulheres com câncer de mama e mulheres saudáveis. Os dados clínicos e epidemiológicos de 173 mulheres com câncer de mama e 119 mulheres controle foram coletados durante entrevista. RESULTADOS: A maioria dos indivíduos de ambos os grupos se autodenominou como afrodescendentes (>60%). Foram detectadas alterações genéticas de significado clínico em 37 mulheres grupo caso e uma mulher do grupo controle, OR= 27,75 (p= 0,008). Nos genes BRCA1 e BRCA2 foi detectada a maioria das alterações (64,85%) do que outros genes de susceptibilidade (35,15%). Mutações fundadoras (recorrentes em populações ancestrais) foram mais frequentes do que mutações novas, 81,1% (30/37) e 18,9% (7/37) respectivamente. CONCLUSÕES: Esse foi o primeiro estudo molecular de susceptibilidade ao câncer mama realizado com mulheres afrodescendentes da Bahia, demonstrando que outros genes de susceptibilidade além do BRCA1/2 estão envolvidos no desenvolvimento desse câncer e devem ser analisados nessas mulheres.