Importância da biópsia hepática no diagnóstico da deficiência de lipase ácida lisossomal : estudo de caso
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Summary: | Objetivo: Descrever a doença de depósito de ésteres de colesterol (DDEC) e a importância da biópsia hepática na realização do diagnóstico. Descrição do caso: Paciente feminina, dois anos e dez meses de idade, com queixa de aumento do volume abdominal secundário à hepatomegalia há quatro meses. Ultrassonografia abdominal demonstrou hepatomegalia e esteatose hepática. Exames laboratoriais mostraram aumento de enzimas hepáticas e dislipidemia. A biópsia hepática foi compatível com DDEC. Comentários: Embora a medida da atividade enzimática seja o padrão-ouro para o diagnóstico de DDEC, a biópsia hepática é muito útil na investigação de casos suspeitos, particularmente quando há outros diagnósticos diferenciais a serem considerados. |
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Tommaso, Adriana Maria Alves deBarra, Flávia Fonseca de CarvalhoHessel, GabrielMoreno, Carolina AraujoGiugliani, RobertoEscanhoela, Cecilia Amelia Fazzio2019-06-26T02:35:19Z20181984-0462http://hdl.handle.net/10183/196307001090483Objetivo: Descrever a doença de depósito de ésteres de colesterol (DDEC) e a importância da biópsia hepática na realização do diagnóstico. Descrição do caso: Paciente feminina, dois anos e dez meses de idade, com queixa de aumento do volume abdominal secundário à hepatomegalia há quatro meses. Ultrassonografia abdominal demonstrou hepatomegalia e esteatose hepática. Exames laboratoriais mostraram aumento de enzimas hepáticas e dislipidemia. A biópsia hepática foi compatível com DDEC. Comentários: Embora a medida da atividade enzimática seja o padrão-ouro para o diagnóstico de DDEC, a biópsia hepática é muito útil na investigação de casos suspeitos, particularmente quando há outros diagnósticos diferenciais a serem considerados.Objective: To describe a case of cholesteryl ester storage disease (CESD) and discuss the importance of liver biopsy for diagnosis. Case description: A female patient, aged two years and ten months, presented with an increased abdominal volume following hepatomegaly for four months. Abdominal ultrasound demonstrated hepatomegaly and hepatic steatosis. Laboratory tests showed elevated liver serum enzymes and dyslipidemia. Liver biopsy was consistent with CESD. Comments: Although measuring enzyme activity is the gold standard for CESD diagnosis, liver biopsy is very helpful when investigating suspected cases of CESD, particularly upon other differential diagnoses to be considered.application/pdfporRevista paulista de pediatria. São Paulo. Vol. 36, n. 1 (jan./mar. 2018), p. 113-116Doença do armazenamento de colesterol ésterBiópsiaFigado gordurosoEsterol esteraseBiopsyCholesteryl ester storage diseaseFatty liverDyslipidemiasSterol esteraseImportância da biópsia hepática no diagnóstico da deficiência de lipase ácida lisossomal : estudo de casoImportance of liver biopsy in the diagnosis of lysosomal acid lipase deficiency : a case reportinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001090483.pdf.txt001090483.pdf.txtExtracted Texttext/plain13283http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/196307/3/001090483.pdf.txtaa7c4de3f8769d8f081f7e00befd2ffaMD53001090483-02.pdf.txt001090483-02.pdf.txtExtracted Texttext/plain12722http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/196307/4/001090483-02.pdf.txtcb9eee87cac42f1f9fb33fa65634f958MD54ORIGINAL001090483.pdfTexto completoapplication/pdf779075http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/196307/1/001090483.pdf1261afd885055c493052fe51e3de10efMD51001090483-02.pdfTexto completo (inglês)application/pdf777434http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/196307/2/001090483-02.pdfb20ad0338194a653841dbc38eded7195MD5210183/1963072024-11-27 07:52:44.844897oai:www.lume.ufrgs.br:10183/196307Repositório InstitucionalPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.bropendoar:2024-11-27T09:52:44Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
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Objetivo: Descrever a doença de depósito de ésteres de colesterol (DDEC) e a importância da biópsia hepática na realização do diagnóstico. Descrição do caso: Paciente feminina, dois anos e dez meses de idade, com queixa de aumento do volume abdominal secundário à hepatomegalia há quatro meses. Ultrassonografia abdominal demonstrou hepatomegalia e esteatose hepática. Exames laboratoriais mostraram aumento de enzimas hepáticas e dislipidemia. A biópsia hepática foi compatível com DDEC. Comentários: Embora a medida da atividade enzimática seja o padrão-ouro para o diagnóstico de DDEC, a biópsia hepática é muito útil na investigação de casos suspeitos, particularmente quando há outros diagnósticos diferenciais a serem considerados. |
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