Importância da biópsia hepática no diagnóstico da deficiência de lipase ácida lisossomal : estudo de caso - Tommaso, Adriana Maria Alves de (2018)
Objetivo: Descrever a doença de depósito de ésteres de colesterol (DDEC) e a importância da biópsia hepática na realização do diagnóstico. Descrição do caso: Paciente feminina, dois anos e dez meses de idade, com queixa de aumento do volume abdominal secundário à hepatomegalia há quatro meses. Ultrassonografia abdominal demonstrou hepatomegalia e esteatose hepática. Exames laboratoriais mostraram aumento de enzimas hepáticas e dislipidemia. A biópsia hepática foi compatível com DDEC. Comentários: Embora a medida da atividade enzimática seja o padrão-ouro para o diagnóstico de DDEC, a biópsia hepática é muito útil na investigação de casos suspeitos, particularmente quando há outros diagnósticos diferenciais a serem considerados.