TUBULOPATIA RENAL NA INFÂNCIA: SÍNDROME DE BARTTER-GITELMAN

• Main Author: Ferreira, Rafaela Yasmine de Sousa
• Publication Date: 2014
• Format: Bachelor thesis
• Language: por
• Source: Repositório Institucional da UECE
• Download full: https://siduece.uece.br/siduece/trabalhoAcademicoPublico.jsf?id=79559
• topic: Síndrome de Bartter

RESUMO<br/>A síndrome de Gitelman foi descrita pela primeira vez em 1966 como uma desordem<br/>familiar caracterizada por hipocalemia, hipomagnesemia, hipocalciúria, alcalose<br/>metabólica e hiperaldosteronismo hiperrreninêmico. Hoje, sabe-se tratar-se de uma<br/>das tubulopatias renais primárias mais freqüentes, com incidência estimada em<br/>1:40.000 e prevalência em 25:1.000.000. O diagnóstico da doença é usualmente<br/>baseado na apresentação clínica e nos achados laboratoriais, no entanto, é<br/>frequentemente tardio, o que implica em condução inadequada por longos períodos,<br/>dificultando a instituição de um tratamento adequado. O presente estudo apresenta<br/>um relato de caso de Síndrome de Gitelman diagnosticado em uma paciente de 12<br/>anos, previamente assintomática, que apresentou quadro de convulsão tonicoclônica<br/>generalizada associado a rebaixamento do sensório. Entre os exames de<br/>investigação solicitados, foram coletados potássio e magnésio séricos, os quais<br/>evidenciaram hipocalemia e hipomagnesemia, sem via de perda aparente. Os<br/>exames revelaram também alcalose metabólica persistente, com cloro urinário<br/>aumentado. A pressão arterial era normal. As frações de excreção aumentadas de<br/>potássio e magnésio confirmaram a perda renal eletrólitos, levando ao diagnóstico<br/>da doença. O tratamento foi realizado com hidroclorotiazida, aldactone e<br/>indometacina, além da reposição eletrolítica. A paciente evoluiu com melhora clínica<br/>importante, recebendo alta hospitalar. Busca-se, com o presente relato, oferecer ao<br/>leitor a oportunidade de atualizar as informações sobre a doença e, com isso,<br/>instigar a suspeição diagnóstica nos profissionais de saúde que recebam pacientes<br/>que apresentem manifestações clínicas de nefropatias túbulo-intersticiais, de modo<br/>que o diagnóstico e tratamento precoces dessas desordens sejam instituídos,<br/>possibilitando uma redução na morbimortalidade desses indivíduos.<br/>Palavras-chave: Síndrome de Bartter, Síndrome de Gitelman, Erros inatos do<br/>transporte tubular renal, biologia molecular.