TUBULOPATIA RENAL NA INFÂNCIA: SÍNDROME DE BARTTER-GITELMAN - Ferreira, Rafaela Yasmine de Sousa (2014)
RESUMO A síndrome de Gitelman foi descrita pela primeira vez em 1966 como uma desordem familiar caracterizada por hipocalemia, hipomagnesemia, hipocalciúria, alcalose metabólica e hiperaldosteronismo hiperrreninêmico. Hoje, sabe-se tratar-se de uma das tubulopatias renais primárias mais freqüentes, com incidência estimada em 1:40.000 e prevalência em 25:1.000.000. O diagnóstico da doença é usualmente baseado na apresentação clínica e nos achados laboratoriais, no entanto, é frequentemente tardio, o que implica em condução inadequada por longos períodos, dificultando a instituição de um tratamento adequado. O presente estudo apresenta um relato de caso de Síndrome de Gitelman diagnosticado em uma paciente de 12 anos, previamente assintomática, que apresentou quadro de convulsão tonicoclônica generalizada associado a rebaixamento do sensório. Entre os exames de investigação solicitados, foram coletados potássio e magnésio séricos, os quais evidenciaram hipocalemia e hipomagnesemia, sem via de perda aparente. Os exames revelaram também alcalose metabólica persistente, com cloro urinário aumentado. A pressão arterial era normal. As frações de excreção aumentadas de potássio e magnésio confirmaram a perda renal eletrólitos, levando ao diagnóstico da doença. O tratamento foi realizado com hidroclorotiazida, aldactone e indometacina, além da reposição eletrolítica. A paciente evoluiu com melhora clínica importante, recebendo alta hospitalar. Busca-se, com o presente relato, oferecer ao leitor a oportunidade de atualizar as informações sobre a doença e, com isso, instigar a suspeição diagnóstica nos profissionais de saúde que recebam pacientes que apresentem manifestações clínicas de nefropatias túbulo-intersticiais, de modo que o diagnóstico e tratamento precoces dessas desordens sejam instituídos, possibilitando uma redução na morbimortalidade desses indivíduos. Palavras-chave: Síndrome de Bartter, Síndrome de Gitelman, Erros inatos do transporte tubular renal, biologia molecular.