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Osteopetrose maligna no lactente: a emergência de um diagnóstico.

Bibliographic Details
Main Author: Macedo, Joana Macedo
Publication Date: 2014
Other Authors: Barbot, José Barbot
Format: Article
Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: https://doi.org/10.25754/pjp.2014.3050
Summary: Uma criança, filho único de pais nãoconsanguíneos,é internada no período neonatal, por quadro de sépsis, altura emque é demonstrada uma trombocitopenia e anemia normocrómica e normocítica. A resoluçãodo quadro séptico não resultou numa normalização do quadro hematológico e ummês depois da alta, com 2 meses de vida, apresentava um quadro deleucoeritroblastose, que após vasto estudo etiológico foi compatível com Osteopetrosemaligna. É referenciado ao serviço de transplante medula óssea (TMO) queactiva, com carácter de emergência, a pesquisa de dador não relacionado. Aos 5meses foi submetido a transplante alogénico de sangue de cordão umbilical. Énecessário um diagnóstico precoce da osteopetrose maligna que passaobrigatoriamente pela valorização adequada das alterações hematológicas.
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