Osteopetrose maligna no lactente: a emergência de um diagnóstico. - Macedo, Joana Macedo (2014)
Uma criança, filho único de pais nãoconsanguíneos,é internada no período neonatal, por quadro de sépsis, altura emque é demonstrada uma trombocitopenia e anemia normocrómica e normocítica. A resoluçãodo quadro séptico não resultou numa normalização do quadro hematológico e ummês depois da alta, com 2 meses de vida, apresentava um quadro deleucoeritroblastose, que após vasto estudo etiológico foi compatível com Osteopetrosemaligna. É referenciado ao serviço de transplante medula óssea (TMO) queactiva, com carácter de emergência, a pesquisa de dador não relacionado. Aos 5meses foi submetido a transplante alogénico de sangue de cordão umbilical. Énecessário um diagnóstico precoce da osteopetrose maligna que passaobrigatoriamente pela valorização adequada das alterações hematológicas.