Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce

Bibliographic Details
Main Author: Santos, Vera
Publication Date: 2014
Other Authors: Cró Braz, Mónica, Rita Sandes, Ana, Simão, Carla
Format: Article
Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: https://doi.org/10.25754/pjp.2011.4283
Summary: A cistinose nefropática é uma doença genética rara, grave, multissistémica, caracterizada pelo defeito no transporte lisossomal de cistina, com acumulação nos diferentes tecidos. A doença renal terminal com evolução insidiosa pode ser uma das manifestações clínicas. Um adolescente com 15 anos foi internado para esclarecimento etiológico de quadro de deterioração grave da função renal. Apresentava atraso estaturo-ponderal, fotofobia e glicosúria, não valorizados previamente. Na investigação etiológica detectaram-se cristais de cistina na córnea, um valor elevado de cistina intraleucocitária e uma mutação em homozigotia do gene CTNS (p.Ile67_Pro-73del). Iniciou terapêutica farmacológica e foi transplantado três meses após o diagnóstico. O diagnóstico atempado permite iniciar precocemente terapêutica com cisteamina e assim prevenir ou retardar uma evolução desfavorável.
id RCAP_d875a1cefb4bd1e8ab9b3df9ffac0b53
oai_identifier_str oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/4283
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
repository_id_str https://opendoar.ac.uk/repository/7160
spelling Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoceCase reportsA cistinose nefropática é uma doença genética rara, grave, multissistémica, caracterizada pelo defeito no transporte lisossomal de cistina, com acumulação nos diferentes tecidos. A doença renal terminal com evolução insidiosa pode ser uma das manifestações clínicas. Um adolescente com 15 anos foi internado para esclarecimento etiológico de quadro de deterioração grave da função renal. Apresentava atraso estaturo-ponderal, fotofobia e glicosúria, não valorizados previamente. Na investigação etiológica detectaram-se cristais de cistina na córnea, um valor elevado de cistina intraleucocitária e uma mutação em homozigotia do gene CTNS (p.Ile67_Pro-73del). Iniciou terapêutica farmacológica e foi transplantado três meses após o diagnóstico. O diagnóstico atempado permite iniciar precocemente terapêutica com cisteamina e assim prevenir ou retardar uma evolução desfavorável.Sociedade Portuguesa de Pediatria2014-07-28info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.2011.4283por2184-44532184-3333Santos, VeraCró Braz, MónicaRita Sandes, AnaSimão, Carlainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2024-05-06T15:08:17Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/4283Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-28T14:34:48.390876Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse
dc.title.none.fl_str_mv Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce
title Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce
spellingShingle Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce
Santos, Vera
Case reports
title_short Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce
title_full Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce
title_fullStr Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce
title_full_unstemmed Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce
title_sort Cistinose nefropática juvenil – importância de um diagnóstico precoce
author Santos, Vera
author_facet Santos, Vera
Cró Braz, Mónica
Rita Sandes, Ana
Simão, Carla
author_role author
author2 Cró Braz, Mónica
Rita Sandes, Ana
Simão, Carla
author2_role author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Santos, Vera
Cró Braz, Mónica
Rita Sandes, Ana
Simão, Carla
dc.subject.por.fl_str_mv Case reports
topic Case reports
description A cistinose nefropática é uma doença genética rara, grave, multissistémica, caracterizada pelo defeito no transporte lisossomal de cistina, com acumulação nos diferentes tecidos. A doença renal terminal com evolução insidiosa pode ser uma das manifestações clínicas. Um adolescente com 15 anos foi internado para esclarecimento etiológico de quadro de deterioração grave da função renal. Apresentava atraso estaturo-ponderal, fotofobia e glicosúria, não valorizados previamente. Na investigação etiológica detectaram-se cristais de cistina na córnea, um valor elevado de cistina intraleucocitária e uma mutação em homozigotia do gene CTNS (p.Ile67_Pro-73del). Iniciou terapêutica farmacológica e foi transplantado três meses após o diagnóstico. O diagnóstico atempado permite iniciar precocemente terapêutica com cisteamina e assim prevenir ou retardar uma evolução desfavorável.
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014-07-28
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://doi.org/10.25754/pjp.2011.4283
url https://doi.org/10.25754/pjp.2011.4283
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 2184-4453
2184-3333
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
instacron:RCAAP
instname_str FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
collection Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
repository.name.fl_str_mv Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
repository.mail.fl_str_mv info@rcaap.pt
_version_ 1833594728070774784

Similar Items