Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X: Caso Clínico

Bibliographic Details
Main Author: Lobo, Ana Luísa
Publication Date: 2014
Other Authors: Teixeira, Sandra, Tomás, Edite, Azevedo, Afonso, Reis, Armando
Format: Article
Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: https://doi.org/10.25754/pjp.2003.5106
Summary: A Síndrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou síndrome do "Corno Occipital" é uma doença genética rara, de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre. Apresenta-se um caso clínico deste síndrome numa criança com hiperlaxidez articular, hérnias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformação urológica associando uma obstrução pieloureteral à direita e volumosos divertículos vesicais. Salienta-se o facto da obstrução da junção pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genética. Faz-se uma abordagem da terapêutica e do aconselhamento genético nesta situação.
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