Estudo da influência da variação polimórfica de genes ligados à resposta imune na modulação do fenótipo clínico em mulheres infetadas com HPV

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Main Author: Rosa, Raquel Santos
Publication Date: 2023
Format: Master thesis
Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: http://hdl.handle.net/10451/65352
Summary: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2023
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spelling Estudo da influência da variação polimórfica de genes ligados à resposta imune na modulação do fenótipo clínico em mulheres infetadas com HPVNeoplasias do colo do úteroFosfatase ácida 1 (ACP)Cistationina β-sintase (CβS)Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR)Haptoglobina (Hp)Domínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2023Introdução: O cancro do colo do útero é, globalmente, um dos tipos de cancro mais prevalente nas mulheres. A sua origem está intimamente relacionada com a infeção pelo papilomavírus humano. Os genes Hp, ACP, CβS e MTHFR estão envolvidos na resposta imune e em processos da biologia tumoral. O Objetivo deste estudo é avaliar a contribuição de variantes genéticas (Hp1/Hp2- Hp, rs11553742 e rs79716074- ACP, C677T- MTHFR, 844ins68- CβS) no desenvolvimento e progressão de lesões precursoras e malignas do colo do útero. Metodologia: A genotipagem dos polimorfismos foi previamente obtida e disponibilizada em 2 bases de dados. A população utilizada para o estudo dos genes Hp, MTHFR e CβS é constituída por 386 mulheres (229 doentes e 157 mulheres na população controlo). Relativamente à análise do gene ACP, a população é constituída por 201 mulheres (61 doentes e 140 mulheres na população controlo). A análise foi realizada com o software SPSS. A associação dos alelos e genótipos à doença foi testada através do teste Qui-Quadrado, Fisher ou Monte Carlo, com cálculo do odds ratio e respetivos intervalos de confiança. Resultados: Verificou-se um efeito de risco associado ao genótipo heterozigótico do polimorfismo C677T do gene MTHFR na progressão das lesões precursoras de cancro do colo do útero (OR= 2.832). Observou-se um efeito protetor associado ao genótipo AA (OR= 0.161) e um efeito de risco associado ao genótipo BB (OR= 2.183) para os polimorfismos rs11553742 e rs79716074 do gene ACP. Verificou-se ainda que a funcionalidade da enzima ACP pode aumentar a suscetibilidade para infeção por HPV. Conclusão: Os polimorfismos C677T do gene MTHFR e rs11553742 e rs79716074 do gene ACP podem contribuir para o desenvolvimento de lesões pré-malignas e malignas do colo do útero.Introduction: Cervix cancer is one of the most prevalent types of cancer in women globally. Its origin is closely related to the infection of human papilloma virus. Genes Hp, ACP, CβS and MTHFR are involved in the immune system and in the biology of the tumour. The purpose of this study is to evaluate the contribution of genetic variants (Hp1/Hp2- Hp, rs11553742 and rs79716074- ACP, C677T- MTHFR, 844ins68- CβS) in the development and progression of precursor and malignant lesions of the uterine cervix. Methodology: Genotyping of the polymorphisms was previously obtained and made available in 2 databases. The population used to study the Hp, MTHFR and CβS genes is composed by 386 women (229 had the disease and 157 were control random subjects). Regarding the ACP gene analysis, the population is composed by 201 women (61 were infected and 140 women were control random subjects). The analysis was performed using software SPSS. The association of the alleles and genotypes to the disease was tested using chi-square, Fisher or Monte Carlo test. The odds ratio and corresponding confidence intervals were also calculated. Results: This study showed a risk effect associated to the heterozygous genotype of the C677T polymorphism of the MTHFR gene in the progression on precursor lesions of the cervix (OR= 2.832). We also observed a protective effect associated to the AA genotype (OR= 0.161) and a risk effect associated to the BB (OR= 2.183) for rs11553742 and rs79716074 of the ACP gene. It was also verified that the functionality of the ACP enzyme can increase the susceptibility of developing HPV infection. Conclusion: Polymorphism C677T of the MTHFR gene and rs11553742 and rs79716074 of the ACP gene can contribute to the development of premalignant and malignant cervix lesions.Bicho, Maria Clara Gomes da Fonseca PedroInácio, Maria Ângela Ribeiro MarquesRepositório da Universidade de LisboaRosa, Raquel Santos2023-082023-08-01T00:00:00Z2026-06-09T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/65352TID:203405536porinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2025-03-17T15:16:54Zoai:repositorio.ulisboa.pt:10451/65352Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-29T03:38:59.653922Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse
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