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Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos Clínicos

Bibliographic Details
Main Author: Brandão, Carla
Publication Date: 2014
Other Authors: Pedrosa, Cláudia, Oliveira, Lígia, Marques, Jorge, Campos, Rosa Arménia, Cardoso, Maria Luís
Format: Article
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Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: https://doi.org/10.25754/pjp.2002.5182
Summary: A Intolerância Hereditária à Frutose (IHF) é uma doença metabólica, autossómica recessiva, resultante de um défice de aldolase B a nível do fígado, túbulos renais proximais e intestino, sendo o diagnóstico muitas vezes dificultado pela inespecificidade da sintomatologia. Os autores descrevem os casos de dois lactentes que recorreram ao Serviço de Urgência do Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia por crise súbita de hipoglicemia ocorrida após a ingestão de fruta pela primeira vez. O estudo metabólico efectuado no sangue e urina colhidos durante a crise de hipoglicemia permitiu o diagnóstico.
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