Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos Clínicos

Bibliographic Details
Main Author: Brandão, Carla
Publication Date: 2014
Other Authors: Pedrosa, Cláudia, Oliveira, Lígia, Marques, Jorge, Campos, Rosa Arménia, Cardoso, Maria Luís
Format: Article
Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: https://doi.org/10.25754/pjp.2002.5182
Summary: A Intolerância Hereditária à Frutose (IHF) é uma doença metabólica, autossómica recessiva, resultante de um défice de aldolase B a nível do fígado, túbulos renais proximais e intestino, sendo o diagnóstico muitas vezes dificultado pela inespecificidade da sintomatologia. Os autores descrevem os casos de dois lactentes que recorreram ao Serviço de Urgência do Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia por crise súbita de hipoglicemia ocorrida após a ingestão de fruta pela primeira vez. O estudo metabólico efectuado no sangue e urina colhidos durante a crise de hipoglicemia permitiu o diagnóstico.
id RCAP_64cadde9167e67d5cd77e6093e621b4d
oai_identifier_str oai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5182
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
repository_id_str https://opendoar.ac.uk/repository/7160
spelling Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos ClínicosCase reportsA Intolerância Hereditária à Frutose (IHF) é uma doença metabólica, autossómica recessiva, resultante de um défice de aldolase B a nível do fígado, túbulos renais proximais e intestino, sendo o diagnóstico muitas vezes dificultado pela inespecificidade da sintomatologia. Os autores descrevem os casos de dois lactentes que recorreram ao Serviço de Urgência do Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia por crise súbita de hipoglicemia ocorrida após a ingestão de fruta pela primeira vez. O estudo metabólico efectuado no sangue e urina colhidos durante a crise de hipoglicemia permitiu o diagnóstico.Sociedade Portuguesa de Pediatria2014-09-19info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.2002.5182por2184-44532184-3333Brandão, CarlaPedrosa, CláudiaOliveira, LígiaMarques, JorgeCampos, Rosa ArméniaCardoso, Maria Luísinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2024-05-06T15:10:00Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5182Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-28T14:37:09.664758Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse
dc.title.none.fl_str_mv Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos Clínicos
title Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos Clínicos
spellingShingle Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos Clínicos
Brandão, Carla
Case reports
title_short Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos Clínicos
title_full Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos Clínicos
title_fullStr Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos Clínicos
title_full_unstemmed Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos Clínicos
title_sort Intolerância Hereditária à Frutose: A Propósito de Dois Casos Clínicos
author Brandão, Carla
author_facet Brandão, Carla
Pedrosa, Cláudia
Oliveira, Lígia
Marques, Jorge
Campos, Rosa Arménia
Cardoso, Maria Luís
author_role author
author2 Pedrosa, Cláudia
Oliveira, Lígia
Marques, Jorge
Campos, Rosa Arménia
Cardoso, Maria Luís
author2_role author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Brandão, Carla
Pedrosa, Cláudia
Oliveira, Lígia
Marques, Jorge
Campos, Rosa Arménia
Cardoso, Maria Luís
dc.subject.por.fl_str_mv Case reports
topic Case reports
description A Intolerância Hereditária à Frutose (IHF) é uma doença metabólica, autossómica recessiva, resultante de um défice de aldolase B a nível do fígado, túbulos renais proximais e intestino, sendo o diagnóstico muitas vezes dificultado pela inespecificidade da sintomatologia. Os autores descrevem os casos de dois lactentes que recorreram ao Serviço de Urgência do Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia por crise súbita de hipoglicemia ocorrida após a ingestão de fruta pela primeira vez. O estudo metabólico efectuado no sangue e urina colhidos durante a crise de hipoglicemia permitiu o diagnóstico.
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014-09-19
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv https://doi.org/10.25754/pjp.2002.5182
url https://doi.org/10.25754/pjp.2002.5182
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 2184-4453
2184-3333
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Pediatria
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
instacron:RCAAP
instname_str FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
collection Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
repository.name.fl_str_mv Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
repository.mail.fl_str_mv info@rcaap.pt
_version_ 1833594759878279168

Similar Items