Validação da sequenciação por NGS de um painel dirigido para o rastreio de trombofilias

• Autor(a) principal: Vieira, Juliana Filipa Oliveira
• Data de Publicação: 2023
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.22/24717
• topic: Trombofilias; NGS (Nex-generation sequencing); Multiplex; Sequenciação; Painel

A trombose é uma patologia frequente e complexa, referente à formação de um coágulo, o que prejudica o normal fluxo sanguíneo. Alterações nos genes que codificam as proteínas envolvidas direta ou indiretamente na regulação hemostática podem resultar em um aumento anormal da coagulação, aumentando assim a propensão à formação de coágulos obstrutivos. Esta condição é conhecida como trombofilias e descreve um estado de hipercoagualidade responsável pelo desenvolvimento de eventos trombóticos que comprometem a vida. A trombose tem uma origem multifatorial causada pela interação de fatores de risco genéticos e/ou não genéticos que podem coexistir no mesmo indivíduo e conferir um risco contínuo ao longo da vida. Em virtude do carater poligénico das trombofilias , muitos indivíduos podem ser portadores de diversas variantes genéticas em diferentes genes, sendo a identificação da suscetibilidade genética fundamental na prevenção de eventos trombóticos. Deste modo, foram reunidas num painel NGS um conjunto de variantes genéticas de diferentes genes que detém um papel importante nas trombofilias. Os resultados confirmam que o laboratório conseguiu amplificar todos os genes incluídos no painel NGS, o que possibilita a integração eficaz deste método na prática de amplificação, sequenciação e análise deste painel no laboratório.