Validação da sequenciação de nova geração (NGS) no diagnóstico molecular de formas hereditárias de cancro da mama e colorretal

• Autor(a) principal: Theisen, Patrícia
• Data de Publicação: 2016
• Outros Autores: Silva, Catarina, Pereira-Caetano, Iris, Rodrigues, Pedro, Isidro, Glória, Vieira, Luís, Gonçalves, João
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/4337
• topic: Sequenciação de Nova Geração; NGS; Cancro da Mama; Cancro Colorretal; Cancros Hereditários; Doenças Genéticas

Introdução: O cancro da mama e o cancro colorretal constituem, entre as patologias oncológicas, duas das principais causas de morte. Cinco a 10% destes casos estão associados a alterações germinais em genes reconhecidamente associados a suscetibilidade para desenvolvimento de formas hereditárias de cancro da mama e de cancro colorretal. Objetivos: O presente trabalho teve como objetivo validar a metodologia de sequenciação de nova geração (NGS), por comparação com os resultados obtidos previamente pelo método de Sanger, para diversas variantes presentes em diferentes genes - BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11 - que conferem suscetibilidade para desenvolvimento de cancro da mama e/ou colorretal. Métodos: Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer (análise de 94 genes) e a plataforma MiSeq (Illumina). A análise bioinformática dos resultados foi realizada com recurso aos softwares MiSeq Reporter, VariantStudio e Isaac Enrichment (Illumina).