Síndrome linfoproliferativa autoimune : uma causa rara de linfadenopatia generalizada em idade pediátrica (caso clínico)

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Viegas, Inês Cristina Francisco
Data de Publicação: 2014
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10451/24027
Resumo: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
id RCAP_44f3a1e21b64b0b6c7c21489c5d4cf14
oai_identifier_str oai:repositorio.ulisboa.pt:10451/24027
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
repository_id_str https://opendoar.ac.uk/repository/7160
spelling Síndrome linfoproliferativa autoimune : uma causa rara de linfadenopatia generalizada em idade pediátrica (caso clínico)PediatriaHematologiaSíndrome linfoproliferativo autoimuneDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014The autoimmune lymphoproliferative syndrome is a rare disease, estimated to be underdiagnosed in paediatric population and characterized by lymphoproliferation (chronic generalized lymphadenopathy), immune citopenias and a higher risk of neoplasms, particularly Hodgkin lymphomas. It is the result of poor lymphocyte apoptosis, through genetically encoded mutations in genes of the FAS proteins apoptotic via. This case report refers to a 5 year old with generalized lymphadenopathy in whom the diagnostic criteria of probable ALPS are fulfilled, after immunophenotyping of the peripheral blood with identification of CD3+CD4-CD8- TCR αβ+ cells in large quantities, highly characteristic of this pathology. Despite the necessary exclusion of other more common causes, both benign and malignant, it is mainly the knowledge and suspicion of this pathology that can lead to the diagnosis and therefore the appropriate medical intervention. The aim of this case report is to alert for the presence of autoimmune lymphoproliferative syndrome in the differential diagnosis of generalized lymphadenopathy in children.A Síndrome Linfoproliferativo Autoimune (ALPS) é uma patologia rara, subdiagnosticada na população pediátrica e caracteriza-se clinicamente por linfoproliferação (linfadenopatia crónica generalizada), citopénias autoimunes e risco acrescido de neoplasias, particularmente linfomas Hodgkin. Resulta primariamente de uma apoptose linfocitária deficiente, geneticamente codificada por mutações em genes de proteínas da via apoptótica FAS. O caso clínico apresentado refere-se a uma criança de 5 anos com adenomegalias generalizadas, que após imunofenotipagem do sangue periférico identificando células duplamente negativas (CD3+CD4-CD8- TCR αβ+) em quantidades elevadas (características desta patologia), cumpre critérios de diagnóstico provável de ALPS. Apesar da exclusão necessária de outras causas mais comuns de adenomegalias, tanto benignas como malignas, o conhecimento e suspeição desta entidade são fundamentais ao diagnóstico e consequentemente à intervenção terapêutica adequada. A apresentação deste caso clínico tem como principal objetivo alertar para a existência da síndrome linfoproliferativa autoimune no diagnóstico diferencial de linfadenopatia generalizada, em idade pediátrica.Palaré, Maria JoãoRepositório da Universidade de LisboaViegas, Inês Cristina Francisco2016-06-09T16:15:04Z20142014-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/24027TID:201468719pormetadata only accessinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2025-03-17T13:29:35Zoai:repositorio.ulisboa.pt:10451/24027Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-29T02:46:07.556490Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse
dc.title.none.fl_str_mv Síndrome linfoproliferativa autoimune : uma causa rara de linfadenopatia generalizada em idade pediátrica (caso clínico)
title Síndrome linfoproliferativa autoimune : uma causa rara de linfadenopatia generalizada em idade pediátrica (caso clínico)
spellingShingle Síndrome linfoproliferativa autoimune : uma causa rara de linfadenopatia generalizada em idade pediátrica (caso clínico)
Viegas, Inês Cristina Francisco
Pediatria
Hematologia
Síndrome linfoproliferativo autoimune
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
title_short Síndrome linfoproliferativa autoimune : uma causa rara de linfadenopatia generalizada em idade pediátrica (caso clínico)
title_full Síndrome linfoproliferativa autoimune : uma causa rara de linfadenopatia generalizada em idade pediátrica (caso clínico)
title_fullStr Síndrome linfoproliferativa autoimune : uma causa rara de linfadenopatia generalizada em idade pediátrica (caso clínico)
title_full_unstemmed Síndrome linfoproliferativa autoimune : uma causa rara de linfadenopatia generalizada em idade pediátrica (caso clínico)
title_sort Síndrome linfoproliferativa autoimune : uma causa rara de linfadenopatia generalizada em idade pediátrica (caso clínico)
author Viegas, Inês Cristina Francisco
author_facet Viegas, Inês Cristina Francisco
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Palaré, Maria João
Repositório da Universidade de Lisboa
dc.contributor.author.fl_str_mv Viegas, Inês Cristina Francisco
dc.subject.por.fl_str_mv Pediatria
Hematologia
Síndrome linfoproliferativo autoimune
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
topic Pediatria
Hematologia
Síndrome linfoproliferativo autoimune
Domínio/Área Científica::Ciências Médicas
description Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014
publishDate 2014
dc.date.none.fl_str_mv 2014
2014-01-01T00:00:00Z
2016-06-09T16:15:04Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10451/24027
TID:201468719
url http://hdl.handle.net/10451/24027
identifier_str_mv TID:201468719
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv metadata only access
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv metadata only access
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
instacron:RCAAP
instname_str FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
collection Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
repository.name.fl_str_mv Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
repository.mail.fl_str_mv info@rcaap.pt
_version_ 1833601474741927936