Síndrome de Lynch : abordagem clínica

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Main Author: Campos, Sara Catarina Felício Teixeira
Publication Date: 2009
Format: Master thesis
Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: https://hdl.handle.net/10316/81276
Summary: Trabalho final de mestrado integrado em Medicina, área científica de Ginecologia, apresentado á Faculdade de Medicina da universidade de Coimbra
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spelling Síndrome de Lynch : abordagem clínicaNeoplasias colorrectais hereditárias não-associadas à poliposeSíndrome de Lynchtumores digestivostumores ginecológicosDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho final de mestrado integrado em Medicina, área científica de Ginecologia, apresentado á Faculdade de Medicina da universidade de CoimbraIntrodução: Cerca de 2-3% de todos os carcinomas colo-rectais ocorrem no contexto da síndrome de Lynch, que resulta da mutação germinal em um alelo dos genes de reparação do ácido desoxirribonucleico. A síndrome de Lynch está também associada a um risco elevado de tumores extra-cólicos, incluindo ginecológico, gástrico, do intestino delgado, biliopancreático, do tracto urinário, pele e sistema nervoso central. Objectivos: Revisão sobre os riscos de cancro, métodos de diagnóstico precoce no contexto da síndrome de Lynch e recomendações para a abordagem clínica das famílias afectadas. Revisão da literatura: Para todos os tipos de cancro extra-cólico, as normas que apoiam a vigilância são escassas. Há evidência de benefício na vigilância apenas no que se refere aos carcinomas colo-rectais e tumores endometriais, onde a colonoscopia e a ecografia transvaginal com biópsia endometrial detectam os tumores num estádio precoce. A vigilância é frequentemente recomendada para os tumores gástricos e do tracto urinário, especialmente em famílias com dois ou mais elementos afectados por estes tipos de cancro. Para todos os outros tipos de cancro a vigilância não é, geralmente, recomendada. Para os indivíduos que vão ser submetidos a ressecção cirúrgica de um carcinoma cólico, deve privilegiar-se a colectomia subtotal. A histerectomia total com salpingo-ooforectomia bilateral deve ser considerada para as mulheres com síndrome de Lynch que não mantenham o desejo de fertilidade, especialmente numa situação de cirurgia colo-rectal. Não há dados relativamente à eficácia de fármacos quimiopreventivos na redução do risco de tumores para os pacientes com síndrome de Lynch. Considerações finais: As recomendações actuais relativamente à vigilância e prevenção requerem uma colaboração cuidadosa entre médicos, serviços de genética e pacientes devidamente informados. Devem ser elaborados estudos prospectivos controlados visando melhorar os cuidados prestados a estas famílias.Introduction: About 2-3% of colorectal cancer occurs in the context of Lynch syndrome, which is due to germline mutations in one allele of mismatch repair genes. Lynch syndrome is also associated with a high risk of extracolonic cancers, including gynecological, gastric, small bowel, biliopancreatic tract, urinary tract, skin and central nervous system. Objectives: To review cancer risks, early diagnosis methods in the context of Lynch syndrome and to provide recommendations for clinical management concerning affected families. Literature review: Considering other types than extracolonic cancer, evidence supporting surveillance is scarce. A benefit of surveillance is evident only for colorectal cancer and endometrial cancer, in which colonoscopy and transvaginal ultrasound plus endometrial sampling detect tumours in early stages. Surveillance is generally recommended for urinary tract and gastric cancer, especially in families with more than one member with these types of cancer. On what concerns the other types of cancer, surveillance is typically not recommended. For individual who will undergo surgical resection for colon cancer, subtotal colectomy is favored. Prophylactic hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy should be considered for women with Lynch syndrome who are past childbearing age, especially during surgery for colorectal cancer. No data show efficacy of chemopreventive drugs in reducing the risk of tumors for patients with Lynch syndrome. Closing remarks: Current recommendations regarding cancer screening and prevention require careful consultation between clinicians, genetic services, and well-informed patients. Prospective controlled studies should be undertaken to improve further the care of these families.2009-09info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttps://hdl.handle.net/10316/81276https://hdl.handle.net/10316/81276porCampos, Sara Catarina Felício Teixeirainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2022-01-20T17:48:46Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/81276Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-29T05:27:02.313922Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse
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