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Síndrome de Seip-Berardinelli

Bibliographic Details
Main Author: M.ª Lima, Rosa
Publication Date: 2014
Other Authors: Teixeira, Fernanda, Cleto, Esmeralda, Guimarães, António, Costa, Fernanda Manuela, Sousa, Dias de
Format: Article
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Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
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Summary: Os autores descrevem um caso clínico de uma criança internada aos 4 meses no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António, que apresentava uma diminuição global da panícula adiposa e sinais clínicos acromegalóides compatíveis com o S. de Seip-Beraldinelli ou Lipodistrofia Congénita Generalizada (LCG). A evolução clínica até aos dois anos de idade, demonstrou uma velocidade de crescimento aumentada e um avanço da idade óssea, sem alterações endocrinometabólicas. A biópsia de pele revelou uma ausência de tecido adiposo do tipo adulto na hipoderme. É efectuada uma breve revisão sobre este síndrome, dada a sua raridade.
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