Síndrome de Seip-Berardinelli

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: M.ª Lima, Rosa
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Teixeira, Fernanda, Cleto, Esmeralda, Guimarães, António, Costa, Fernanda Manuela, Sousa, Dias de
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1996.5812
Resumo: Os autores descrevem um caso clínico de uma criança internada aos 4 meses no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António, que apresentava uma diminuição global da panícula adiposa e sinais clínicos acromegalóides compatíveis com o S. de Seip-Beraldinelli ou Lipodistrofia Congénita Generalizada (LCG). A evolução clínica até aos dois anos de idade, demonstrou uma velocidade de crescimento aumentada e um avanço da idade óssea, sem alterações endocrinometabólicas. A biópsia de pele revelou uma ausência de tecido adiposo do tipo adulto na hipoderme. É efectuada uma breve revisão sobre este síndrome, dada a sua raridade.
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