Síndroma de Zellweger

Bibliographic Details
Main Author: Raínho, Armanda
Publication Date: 2014
Other Authors: Moreira, Helena, Sampaio, Rego, Menezes, Sá, Quelhas, Dulce
Format: Article
Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: https://doi.org/10.25754/pjp.1996.5846
Summary: Os autores apresentam o caso de um recém-nascido do sexo masculino com hipotonia severa, sucção débil, convulsões, facies dismórfico ehepatomegalia. Esttidos subsequentes revelaram, leucodistrofia, disfunção hepática, aumento dos ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML) ediminuição da actividade enzimática da dihidroxiacetonafosfato-aciltransferase (DHAP-AT) nos fibroblastos. Os resultados laboratoriais e a evoluçãoclínica apoiam o diagnóstico de Síndroma de Zellweger.
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